ДепартаментКогнитивна наука и психология

проф. д-р Ивайло Търнев

проф. д-р Ивайло Търнев

Име: проф. д-р Ивайло Търнев

email: itournev@emhpf.org

 

Академична длъжност: професор

Научна степен: доктор на медицинските науки

 

Основни изследователски интереси в областта на: когнитивна наука, клинична невропсихология, неврогенетика

 

Допълнителни изследователски интереси в областта на: социална работа в ромска общност

 

Възможности за експертиза в областта на: неврологията и невронаукит

 

Преподавателски интереси в областта на: когнитивна наука, клинична невропсихология, неврогенетика

 

Образование:  

2012 г.  Магистър по здравен мениджмънт и  обществено здраве, Медицински университет - София

2008 г. Лиценз за високоспециализирана дейност „Клинична невропсихология”, Медицински университет - София

2004 г. специализация по неврогенетика, Оксфордски Университет „Джон Радклиф“

2001 г. Доктор на медицинските науки, Медицински университет - София

2001 г.  специализация по медицинска генетика, Медицински университет - София

2000 г.  специализация по миология, Институт по миология "Бабински", Париж, Франция

1992 г. Специалност по нервни болести, Медицинска Академия -София

1991 г. Кандидат на медицинските науки, Медицинска Академия -София

1988-1991 аспирантура по неврология, Научен институт по неврология, психиатрия и неврохиругия, Медицинска Академия – София

 

1987 г. висше медицинско, Мeдицинска Академия- София

 

Членство в организации: Световно дружество по невро-мускулни заболявания; Европейски консорциум по неврална мускулна атрофия; Българско  неврологично дружество; Българско дружество по генетика; Българско дружество по епилепсия; Българско дружество по невромускулни заболявания, Българско дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

                                             

Участие в национални и международни проекти:

 

А/ Научноизследователски проекти

Взаимоотношение между перцептивните и представните функции при огищни мозъчни увреждания. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1994-1996.

Когнитивна преработка на българския език в норма и при патологични състояния. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1995-1997.

Клинични, невропсихологични и невроизобразяващи изследвания при съдови деменции. Проектът е финансиран он Медицинския Университет - София, 1996-1997.

Болест на Алцхаймер - невропсихолочни, неврохимични и невроизобразяващи аспекти. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1996-1998.

Фенотипна характеристика на нова автозомно-рецесивна неврална мускулна атрофия, придружена от глухота. Проектът е финансиран от Националния Фонд “ Научни изследвания” към МОНТ, 1996-1998.

Клинико-епидемиологично изследване на наследствените заболявания сред различни ромски групи. Проектът е финансиран от Фондация “ Отворено Общество” , 1998.

Clinical and genetic studies on a novel neurodegenerative disease. The project was funded by a grant from Edith Cowan University, West Australia, 1998.

Клинично и епидемиологично изследване на новооткрита автозомно-рецесивна периферна невропатия, асоциирана с конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, ментална ретардация и хипогонадизъм. Проектът е финасиран от Националния фонд за научни изследвания, 1998-2001.

Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities. The project was funded  by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1998-1999.

Third novel neuropathy in Gypsies: Phenotype characterization and genetic linkage study. The project is funded by Edith Cowan University, West Australia, 1999.

Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities - part II. The project was funded  by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1999-2000.

Клинико-генетично и епидемиологично изследване на някои наследствени невро-мускулни заболявания сред ромите в България. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999.

Молекулни характеристики на най-честите моногенни невромускулни заболявания. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999.

Молекулни основи и ДНК диагностика на наследствените моторни и сензорни невропатии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001

Имунохистохимично типизиране на автозомно-рецесивни пояс-крайник мускулни дистрофии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001.

Клинико-генетично и епидемиологично изследване на тежка автозомно-рецесивна дистална миопатия сред турски цигани в Североизточна България. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2000-2001.

Клинико-генетично изследване на конгенитален миастенен синдром сред цигани йерлии в България. Проектът е финансиран от Националния фонд “НИ”, МОНТ, 2000-2001.

Фенотипна и генотипна характеристика на рядка форма на автозомно-доминантна наследствена ХМСН тип ІІ. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.

Конгенитален миастенен синдром тип Іа - фенотипизиране и генетична епидемиология. Проектът е финансиран от Медицинския Университет 2001-2002.

Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2С (LGMD 2C) при български роми. Скрининг за носителство на мутацията C283Y в гама-саркогликановия ген сред ромското население в България. Проектът е финансиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.

Clinical and genetic study of a novel autosomal recessive distal myopathy with onset in the anterior compartment and cardiac involvement in Gypsies. The project was funded  by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 2001-2003.

Clinical and genetic study of large families with Idiopathic Generalized Epilepsies (IGE): towards the identification of the first IGE gene(s). Проектът е финансиран от Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie – FFRE, 2001-2002.

Молекулярна диагностика на автозомно-доминантната спастична параплегия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.

550delA мутационен скрининг в калпеин 3 гена при български пациенти с пояс-крайник прогресивна мускулна дистрофия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.

Клинико-генетично изследване на фамилна първично-генерализирана епилепсия сред инбредни ромски фамилии. Проектът е финасиран от МОН, 2002-2004.

 Генотип/фенотип корелации при Фациоскапулохумерална дистрофия. Проектът е финасиран от МОН, 2003-2004.

Identification of the gene for dominant intermediate CMT neuropathy. Проектът е финасиран от Muscular Dystrophy Association, 2003-2005.

Генетична епидемиология на Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром. Проектът е финансиран от МУ-София, 2003-2004.

Събиране на кохорта от ромски фамилии с епилепсия и афективни разстройства. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2003-2006.

Bipolar affective disorder in a Gypsy isolate. Проектът е финансиран от Западно-Австралийския университет, Пърт, 2004-2005.

Генотип/фенотип корелации при болестта на Уилсън. Проектът е финасиран от МОН, 2004-2007.

A linkage study on a large ethnically isolated population multiply affected with psychiatric disorders and autosomal recessive spastic paraplegia. Проектът е финасиран от Wellcome Thrust, U.K., 2004-2005.

Събиране на кохорта от ромски фамилии с пигментна дегенерация на ретината. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2004-2007.

Клинично и генетично проучване на дисталните миопатии в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2005-2006.

Фенотипни характеристики и генотип/фенотип корелации при наследствените спастични параплегии. Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.

Th1/Th2 цитокинов профил, ниво на хемокини и адхезионни молекули при пациенти с множествена склероза – корелация с терапевтичния ефект на имуномодулиращото лечение с интерферон b. Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.

Clinical and genetic study of hereditary temporal epilepsy. Проектът е финасиран от National Research Fund of Australia, 2007-2010

TREAT-NMD European Neuromuscular Network. Проектът е финасиран от Европейската комисия по 7ма Европейска рамкова програма, 2007-2011.

Клинико-генетично проучване на окулофарингеална дистрофия в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2007-2008.

Съвременен подход за диагностика и проучване на наследствените невромускулни заболявания в България – прилагане на научните знания в полза на пациентите. Проектът е финансиран от МОН, 2007-2010.

Unraveling the molecular basis of hereditary spastic paraplegias. Contribution from European Gypsies. Проектът е финансиран от Tom Wahlig Stiftung, Германия, 2012-1013.

Съвременни подходи за разкриване генетичните основи на епилепсията”. Проектът е финансиран от МОН, 2010-2013.

Национален университетски комплекс за биомедицински услуги и приложни изследвания”, финансиран от Националния фонд за научни изследвания към МОН по договор ДУНК01/2/28.12.2009

Генетика на наследствените церебеларни атаксии и наследствените спастични парапарези. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, МОН, 2014-2016.

 

Б/ Участие в социални проекти

Ромите – живот и здраве. Проектът е финансиран от Програма “Рома” на Фондация “Отворено Общество”, 1997/1998.

Здравна просвета и профилактика на тежки наследствени заболявания сред високо-рискови ромски групи, финансиран от Фондация “Отворено общество”, 1999/2000.

Регионални и етнично-специфични здравни проблеми на малцинствата в България. Проектът е финансиран от Медицинската комисия на Фондация “Отворено общество”, 2000-2001.

Практически модел на интеграция - от образование към етнокултурен диалог и развитие. Проектът е финансиран от Програма "Междуетнически фонд за развитие", 2000/2001. Съвместен проект с ромската фондация "Интегро" - с. Огняново, община Гърмен.

Равен достъп и психологична подкрепа на хронично-болните и инвалидите роми до здравните и социалните служби” Проектът е финансиран от Фондация "Отворено общество", 2001-2002.

Въвеждане на система от медиатори в гр. Кюстендил - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Партньори - България" и се реализира в партньорство със Сдружение "Нево дром", 2002 – 2003. Като най-успешен проект, проектът беше повторно финансиран от Фондация “Партньори - България”, 2003 – 2004.

Въвеждане на система от медиатори в гр. Сандански и община Гърмен, Благоевградска област - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Отворено общество" и се реализира в партньорство с Фондация "Интегро" – с. Огняново и Фондация “Пирин – 2000” – гр. Сандански, 2002 -2003.

Осигуряване достъп на малцинствата до здравеопазване, по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Балканска фондация за международно образование и разбирателство “Дайвърсити”, 2003-2004.

Подобряване здравната информираност и здравното състояние на ромите в гр. Кюстендил. Проектът е финансиран от Фондация “АДРА”, 2004-2005.

Нови практики за подобряване здравно-социалния статус на ромите в условията на здравна реформа. Оптимизиране работата в здравните центрове в гр. Стара Загора и гр. Лом с участието на роми медиатори. Проектът е финансиран от Институт “Отворено общество”, 2004-2005.

Подобряване здравните грижи за роми жени и деца в селските райони. Проектът е финансиран от Програма “Матра” на Холандското Министерство на външните работи и се изпълява от Консорциум на Фондация “CARE International” и Фондация “Здравни проблеми на малцинствата”, 2005-2007.

Предотвратяване появата на птичи грип в ромските общности. Проектът е финансиран от UNDP, 2006-2007. Ръководител на екипа

 

Подготовка за въвеждане на професията “здравен медиатор”: повишаване капацитета на здравните медиатори и създаване на мрежа. Проектът е финансиран от Програма “Матра/Кап” на Холандското посолство, 2006-2007. Ръководител на екипа

 

Промоция на здраве/Оптимизиране на майчино и детско здравеопазване за лица в неравностойно положение, принадлежащи на етническите малцинства. Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Институт “ICON”, Германия 2007-2008.

 

Програма за обучение на студенти ментори на деца в неравностойно положение, съвместно с НБУ и Сдружение «Перах-България», 2007-2008.

 

Програма и План за действие за профилактика на туберкулоза, сърдечносъдови, онкологични и наследствени заболявания сред малцинства в неравностойно положение. Проект по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването, 2008-2009 г.

 

Подготовка на кандидат студенти роми за медицина. Проект на Фондация «ЗПМ», финансиран от Ромски образователен фонд, Швейцария, 2009-2013

Проект „Roma Matrix“, финансиран от Главна Дирекция „Правосъдие“ на Европейската комисия, 04.2013 – до момента.

 

Проект „Подобряване достъпа до здравни грижи за уязвими групи и общности чрез застъпничество и утвърждаване устойчивото развитие на добри практики на местно ниво“. Проектът е финансиран от ФИНАНСОВИЯ МЕХАНИЗЪМ НА ЕИП 2009-2014

 

Проекта „Заедно за по-добро здраве“, финансиран от програмата за развитие в общността на ГлаксоСмитКлайн и изпълняван в 4 държави – България, Румъния, Унгария и Словакия, 04.2012 – до момента

Проект „Изследване и оценка на местни политики в областта на здравеопазването, насочени към интеграция на ромското население”, финансиран от Фондация „Институт Отворено Общество“, 12.2011 – 07.2012.

 

Проект на Асоциация „Интегро“ – Платформа за генериране на подходи и методи за интеграция на ромите на местно равнище. Проучване на добри практики на ромска интеграция. Проектът е финансиран от МТСП, 05.2011-05.2012.

 

Проект на UNICEF, компонент “Изграждане на капацитета и тренинг на екипите на Семейно-консултативни центрове в област Шумен”, 09.2011 – до момента.

 

Проект на УНИЦЕФ “Бърза оценка на ромските общности в област Шумен”, 02.2011 – 05.2011.

Проект „Инициатива за здраве и ваксинопрофилактика“, 04.2010 – до момента.

Проект за развитие на здравномедиаторна програма в Македония на Фондация „HERA“ – Македония, 2010

 

Проект “Провеждане на кандидат-студентски курсове за роми, желаещи да кандидатстват в медицински колежи/ университети в България”, финансиран от Ромски образо-вателен фонд – Будапеща, 11.2009 – до момента.

 

Менторската програма за роми студенти по медицина на Фондация „Отворено общество“ , 09.2009-до момента

 

Проект “Подобряване контрола на туберкулоза в България”, финансиран от Министерство на здравеопазването по програма на Глобалния фонд за борба срещу СПИН Туберкулоза и малария, 03.2009 - до момента.

 

Проект “Работа в мултиетнична среда и интеграция на малцинствата” – PHARE 2005, проект “Подобряване на ситуацията и интеграция на етнически общности в неравностойно положение със специален фокус върху ромите”, 10. 2008 – 07.2009.

 

Проект на Фондация „Междуетническа инициатива за човешки права“: Мониториране и оценка на изпълнението на Здравната стратегия за лицата в неравностойно положение, принадлежащи към етинческите малцинства, 2007-2009.

 

Менторска програма за подкрепа на деца и семейства в общността и превенция на отпадането от училище, финансиран от Програма за подкрепа на НПО в България по финансов механизъм на ЕИП, 2014-2015.

  

Награди:

1998 - Медик на 1998 на в. „Форум Медикус“

2000 - Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"

2003 - Най-добър постер, ІХ Национална конференция по неврология

2003 - Първа награда на МОН за най-успешен изследователски проект

2004 - Най-добър постер, 36-ти Дунавски Симпозиум по неврология

2005 - Най-добър постер, ІХ Национален конгрес по неврология

2006 - Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"

2007 - Награда на МУ-София „Панацея”

2008 - Най-добър постер, Х Национален конгрес по неврология

2008- Награда за гражданска доблест „Паница”

2010 - Един от достойните българи на годината, в. 24 часа и БНТ

2010 - Първа награда на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2011 - Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2012 - Наградата „Най-добър ментор на ромски студенти“ на Фондация „Отворено общество“

2014 - Първа награда за постер на Българското дружество по неврология

2014 - Първа награда за постер на Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2014 - Почетна грамота на Националния алианс по редки болести „Най-добър човек“

2014 - Най-добър изследовател на Александровска болница

2015 - Почетна грамота от Националната мрежа на здравните медиатори

2015 Първа награда на Националния конгрес по неврология

 

По-важни публикации:

Монографии

Търнев И., В. Гергелчева. Наследствени моторно-сетивни невропатии. Изд. “Пейчински”, София, 2005.

Търнев И., О. Каменов, М. Попов, Л. Макавеева, В. Александрова. Здравните проблеми на ромите – същност, следствия и пътища за тяхното преодоляване. Изд. Фондация „Отворено общество“, 2001.

Todorova A., B. Keller, W. Kress, I. Tournev, P. Plageras, M. Dabauvalle, I. Kremensky, C. Mueller. The mutation spectrum of the lamin A/C gene (LMNA): a single gene – multiple diseases. In: Progress in Medical Genetics. Editor: M. Horner, Nova Science Publishers, pp. 229-257, 2006

Graaf P., M. Rusnak, I. Tournev, H. Braakenburg, A. Brazinova. Assessment of the health status of Roma and the related health care needs in Romania. Editor: Ministry of Public Health, Romania, 2007.

Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България, Изд. Изток-запад, 2007

Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България – две години по-късно, Изд. Изток-запад, 2008

Chamova T, Tournev I, Todorova A. Approaches in Diagnostic & Care of Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy. Lambert Academic Publishing 2011. ISBN 978-3-8473- 1737-1.

Търнев И., В. Михайлова. Болест на Wilson. Болест на Niemann-Pick. Изд. Медик Арт, София, 2014.

Търнев И., С. Желязкова. Генетика на епилепсията. Изд. Медик Арт,София,2014

Глави в Редки генетични болести, Изд.“Симелпрес“, София, 2014 : Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 22. Наследствени атаксии в Редки генетични болести, ч. 1

Чамова Т., И. Търнев. Глава 23. Наследствени спастични парапарези в Редки генетични болести, част 1

Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 24. Наследствени миопатии и мускулни дистрофии в Редки генетични болести, част 1

Гергелчева В., И. Търнев. Глава 25. Наследствени моторни и сетивни невропатии в Редки генетични болести, част 1

Чамова Т., И. Търнев. Глава 26. Спинални мускулни атрофии в Редки генетични болести, част 1

 

1. Статии в чуждестранни издания
Kalaydjieva L., J. Hallmayer, D. Chandler, A. Savov, A. Nikolova, D. Angelicheva, R. King, B. Ishpekova, K. Honeyman, F. Calajell, A. Shmarov, J. Petrova, I. Tournev, A. Hristova, M. Moskov, S. Stancheva, I. Petkova, A. Bittles, V. Georgieva, L. Middleton, P.K. Thomas. Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14, 214 – 217, 1996.

Kalaydjieva L., A. Nikolova, I. Tournev, B. Ishpecova, J. Petrova, A. Shmarov, S. Stancheva, L. Middleton, R. King, P.K. Thomas. Clinical, electrophysiological and neuropathological studies of hereditary motor and sensory neuropathy type Lom. Brain, 121, 399-408,1998.

Tournev I., R. King, J. Middle, L. Kalaydjeva, P.K.Thomas. Peripheral nerve abnormalities in the congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. Acta Neuropathologica (Berl), 1999 Aug, 98 (2): 165-170.

Tournev I., L. Kalaydjieva, B.Youl, B. Ishpekova, V. Guergueltcheva, O. Kamenov, M. Katzarova, Z. Kamenov, M. Raicheva-Terzieva, R.H.M. King, K. Romanski, R. Petkov, A. Schmarov, G.Dimitrova, N.Popova, M.Uzunova, S.Milanov, J. Petrova, I.Petkov, G.Kolarov, L.Aneva, O.Radeva & P.K.Thomas. The Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 1999 Jun; 45 (6): 742-750.

Angelicheva D., I. Tournev, D. Dye, D. Chandler, P.K. Thomas, L. Kalaydjieva. Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. Eur.J.Hum.Genet., 1999 Jul; 7 (5): 560-566.

Kalaydjieva L., A. Perez-Lezaun, D. Angelicheva, S. Onengut, D. Dye, N. Bosshard, A. Jordanova, A. Savov, P. Yanakiev, I. Kremenski, B. Radeva, J. Hallmayer, A. Markov, V. Nedkova, I. Tournev, L. Aneva and R. Gitzelmann. A founder mutation in the GK1 gene is responsible for galactokinase deficiency in Roma (Gypsies). Am.J.Hum.Genet., 65 (5), 1999, 1299-307.

King R.H.M., I. Tournev, J. Colomer, L. Merlini, L. Kalaydjieva, P.K.Thomas. Ultrastructural changes in peripheral nerve in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Neuropath.Appl.Neurobiol., 24, 158-165, 1999.

Todorova A., A. Achikov, O. Beltcheva, I. Tournev and I. Kremenski. C283Y mutation and other C-terminal nucleotide changes in the g-sarcoglycan gene in the Bulgarian gypsy population. Hum. Mut., 14, 40-44, 1999.

Kalaydjieva L., L. Merlini, I. Tournev, C. Lupu, P.K. Thomas, A. Coches. Hereditary disorders of the peripheral nervous system in Balkan Gypsies. Neurologie Psihiatrie Psihoterapie, Copii Adolescenti, vol. 2/1, 50-54, 1999.

Rogers T., D. Chandler, D. Angelicheva, P. Thomas, B. Youl, I. Tournev, V. Guergueltcheva, L. Kalaydjieva. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23. Am. J. Hum. Genet., 2000, 67, 664-671.

Chandler D., Angelicheva D., Heather L., Gooding R., Gresham D., Yanakiev P., De Jonge R., Baas F., Dye D., Karagyozov L., Savov A., Blechschmidt K., Keats B., Thomas P.K., King R.H.M., Starr A., Nikolova A., Colomer J., Ishpekova B., Tournev I., Urtizberea J.A., Merlini L., Butinar D., Chabrol B., Voit T., Baethmann M., Nedkova V., Corches A., Kalaydjieva L.: hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries. Neuromusc. Disord. 2000;10:1-8.

Merlini L., A. Barois, A. Monte, B. Echenne, L. Jarre, L. Kalaydjieva, A. Levi-Gomes, C. Navarro, A. Toutain, I. Tournev, A. Urtizberea, J. Vallat, T. Voit, J. Warter, J. Kaplan. Homogeneous phenotype of the Gypsy Limb-girdle Muscular Dystrophy with the gamma-sarcoglycan C283Y Mutation. Neurology, 2000, 54, 1075-1079.

Thomas P.K., L. Kalaydjieva, B. Youl, T. Rogers, D. Angelicheva, R. King, V. Guergueltcheva, J. Colomer, C. Lupu, A. Corches, G. Popa, L. Merlini, A. Schmarov, M. Nourallah, J. Muddle and I. Tournev. Hereditary motor and sensory neuropathy Russe (HMSNR): new autosomal recessive neuropathy in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 2001, 50, 452-457.

Kalaydjieva L., F. Calafell, M. Jobling, D. Angelicheva, P. de Knijff, Z. Rosser, M. Hurles, P. Underhill, I. Tournev, E. Marushiakova, V. Popov. Patterns of inter- and intra-group genetic diversity in the Vlax Roma as revealed by Y chromosome and mitochondrial DNA lineages. Eur. J. Hum. Genet., 2001, 9(2), 97-104.

Gresham D., B. Morar, P. Underhill, G. Passarino, A. Linn, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefner, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perz-Lezaun, E. Marushiakova, V. Popov, L. Kalaydjieva. Origins and divergence of the Roma (Gypsies). Am. J. Hum. Genet., 2001, 69, 1314-31.

Kalaydjieva L., B. Morar, D. Gresham, P. Underhill, G. Passarino, A. Lin, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefher, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perez-Lezaun, E. Marushiakova,V. Popov. Social and biological history of the Roma (Gypsies). Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 181-187.

Luciano Merlini, Jean-Claude Kaplan, Carmen Navarro, Luba Kalaydjieva, France Leturcq, Ivailo Tournev, Velina Guergueltcheva, Luisa Politano, David Gresham, Manuela Santos, Susana Teijeira, Elisabetta Mattioli. The gypsy limb-girdle muscular dystrophy 2C. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 188-191.

Kalaydjieva L., R. King, D. Gresham, M. Molnar, I. Tournev, D. Angelicheva, D. Butinar, J. Colomer, A. Corches, C. Lupu, L. Merlini, M. Zanetti, C. Bergonzoni, P.K. Thomas. Hereditary motor and sensory neuropathy Lom. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 192-201.

Colomer J., C. Iturriaga, L. Klaydjieva, T. Rogers, J. Hantke, R. King, I. Tournev, P. Thomas. HMSN-Russe in two spanish patients: distinctive features of the disease and current genetic findings. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 202-209.

Tournev I., P. Thomas, R. Gooding, D. Angelicheva, R. King, B. Youl, V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, K. Blechsmidt, K. Swoboda, R. Petkov, M. Molnar, Z. Kamenov, E. Siska, N. Taneva, P. Borisova, C. Lupu, M. Raycheva, N. Trifonova, A. Popova, A. Corches, I. Litvinenko, L. Merlini, M. Katzarova, B. Tzankov, G. Popa, P. Akkari, A. Rosenthal, O. Donzelli, L. Kalaydjieva. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy - clinical, neuropathological and genetic investigation. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 210-219.

Jordanova A., V. Karcagi, I. Kremenski, I. Litvinenko, M. Uzunova, I. Tournev, B. Ishpekova, A. Herzegfalvi, B. Zaharova, I. Simeonova, V. Guergueltcheva, I. Kutzarova, D. Konstantinova, T. Ivanova, I. Ivan, M. Veleva, S. Tomov, M. Peteva, L. Kalaydjieva. Spinal muscular atrophy in Gypsies from Bulgaria and Hungary. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 226-230.

Veronika Karcagi, Ivailo Tournev, Carolin Schmidt, Agnes Herczegfalvi, Velina Guergueltcheva, Ivan Litvinenko, In-Ho Song, Angela Abicht, and Hanns Lochmüller. Congenital Myasthenic Syndrome in southeastern European Roma (Gypsies). . Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 231-237.

Jordanova A, Kargaci V, Kremensky I, Litvinenko I, Uzunova M, Tournev I, Ishpekova B, Herzegfalvi A, Simeonova I, Kalaydjieva L. Spinal muscular atrophy among the Roma (Gypsies) in Bulgaria and Hungary. Neuromusc Disord , 2002, 12:378-385.

Tournev I. The health mediator for Roma in Bulgaria: experiences and concept. The 30th International Conference on Social Welfare, Rotterdam, The Netherlands, June 24 – 28, 2002

Todorova A., I. Tournev, N. Ninova, V. Georgieva, I. Kremenski. Screening for C283Y γ-sarcoglycan mutation in a high-risk group of Bulgarian Gypsies: evidence for a geographical localization and a non-random distribution among Gypsy subgroups. Community Genetics, 2002, 5, 217-221.

Ivanova N, Jordanova A, Kantardjieva A, Tournev I, Ishpekova B, Gergelcheva V, Daskalov M, Litvinenko I, Veleva S, Mitev V, Kremensky I. Molecular diagnostics of Bulgarian patients with CMT1 using polymorphic DNA markers. BJMG 2002, 4 (3&4), 41-46.

Kremenski I., A. Todorova, A. Jordanova, A. Savov, I. Tournev, S. Iankova, B. Georgieva, B. Zaharova, R. Kaneva, R. Petkova, S. Andonova, M. Ivanova, N. Ivanova, R. Rainova and L. Kalaydjieva. Spectrum of mutations of the most common genetic disorders in Bulgaria. The Official International E.C.Qua.L. Journal for Quality of Life Research, 2003, 1, 172-185.

Hunter M, Bernard R, Freitas E, Boyer E, Morar B, Matrins I, Tournev I, Jordanova A, Guergelcheva, Ishpekova B, Kremensky I, Nicholson G, Schlotter B, Lochmueller H, Voit T, Colomer J, Thomas PK, Levy N, Kalaydjieva L. Mutation screening of the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Hum. Mut., 2003, 22:129-135.

Hantke J, Rogers T, French L, Tournev I, Guergelcheva V, Urtizberea JA, Colomer J, Corches A, Lupu C, Merlini L, Thomas PK, Kalaydjieva L. Refined mapping of the HMSNR critical gene region – construction of a high-density integrated genetic and physical map. Neuromusc Disord , 2003, 13:729-736.

Jordanova A., F. Thomas, V. Guergueltcheva, I. Tournev, F. Gondim, B. Ishpekova, E. Vriendt, A. Jacobs, I. Litvinenko, N. Ivanova, B. Buzhov, P. De Jonghe, I. Kremenski and V. Timmerman. Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35. Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1423-30. Epub 2003 Nov 06.

Varon R., R. Gooding, C. Steglich, L. Marns, H. Tang, D. Angelicheva, K. Young, P. Ambrugger, A. Reinhold, B. Morar, F. Baas, M. Kwa, I. Tournev, V. Guergueltcheva, I. Kremenski, H. Lochmuller, A. Mullner-Eidenbock, L. Merlini, L. Neumann, J. Burger, M. Walter, K. Swoboda, P. Thomas, A. Moers. N. Risch and L. Kalaydjieva. Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome. Nature Genetics, 2003, 35:185-189

Jordanova A., P. De Jonghe, C. Boerkoel, H. Takashima, E. De Vriendt, C. Ceuterick, J. Martin, I. Butler, P. Mancias, S. Papasozomenos, D. Terespolsky, L. Potocki, C. Brown, M. Shy, D. Rita, I. Tournev, I. Kremenski, J. Lupski and V. Timmerman. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease. Brain, 2003, 126, 590-597.

Zhivotovsky L, Underhill PA, Cinnioglu C, Kayser M, Morar B, Kivisid T, Scozzari R, Cruciani F, Destro-Bisol G, Spedini G, Chambers GK, Herrera RJ, Yong KK, Gresham D, Tournev I, Feldman MW, Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am J Hum Genet. 2004 Jan;74(1):50-61. Epub 2003 Dec 19.

Georgieva B., A. Todorova, I. Tournev, V. Mitev, I. Kremenski. C283Y gamma-sarcoglycan gene mutation in the Bulgarian Roma (Gypsy) population: prevalence study and carrier screening in a high-risk communities. ClinGenet., 2004 Nov., 66(5), 467-472.

Morar B., D. Gresham, D. Angelicheva, I. Tournev, R. Gooding, V. Guergueltcheva, C. Schmidt, A. Abicht, H. Lochmuller, A. Tordai, L. Kalmar, M. Nagy, V. Karcagi, M. Jeanpierre, A. Herczegfalvi, D. Beeson, V. Venkataraman, K. Carter, J. Reeve, R. de Pablo, V. Kuncinskas, L. Kalaydjieva. Mutation history of the Roma /Gypsies/. Am.J.Hum.Gen., October, 2004, Oct., 75(4), 596-609.

Bennett CL, Shirk AJ, Huynh HM, Street VA, Nelis E, Van Maldergem L, De Jonghe P, Jordanova A, Guergueltcheva V, Tournev I, Van Den Bergh P, Seeman P, Mazanec R, Prochazka T, Kremensky I, Haberlova J, Weiss MD, Timmerman V, Bird TD, Chance PF. SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve. Ann Neurol. 2004 May;55(5):713-20.

Irobi J, Impe KV, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, Vriendt ED, Jacobs A, Gerwen VV, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Bosch LV, Robberecht W, Vandekerckhove J, Broeckhoven CV, Gettemans J, Jonghe PD, Timmerman V. Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy. Nat Genet. 2004 Jun;36(6):597-601. Epub 2004, May 02.

Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, M. van der Wielen, B. Ishpekova, R. Petkov, J. Petrova, R. Frants, G. Padberg, S. van der Maarel. Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractioms in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 2005, 15(7), 471-475.

Kalaydjieva L., H. Lochmuller, I. Tournev, F. Baas, J. Beres, J. Colomer, V. Guergueltcheva, R. Herrmann, V. Karcagi, R. King, T. Miyata, A. Mullner-Eidenbock, T. Okuda, V. Milic Rasic, M. Santos, B. Talim, J. Vilchez, M. Walter, A. Urtizberea, L. Merlini. 125th ENMC International Workshop: Neuromuscular Disorders in the Roma (Gypsy) Population, 23-25 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders, 2005, Jan., 15(1), 65-71.

Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, C. Dikova, I. Kremenski, J. Petrova, R. Frannts, van der Maarel. Genetic confirmation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a case with complex D4Z4 rearrangments. Hum.Genet., 2005, 116(4):262-6.

Hunter M., D. Angelicheva, I. Tournev, E. Ingley, D. Chan, G. Watts, I. Kremensky, L. Kalaydjieva. NGRG1 interacts with APO A-1 and A-II and is a functional candidate for the HDL-C QTL on 8q24. Biochemical and Biophysical Research Communication, 2005, 332, 982-992.

Georgieva B, Todorova A, Tournev I, Mitev V, Plageras P, Kremensky I.550delA mutation in the calpain 3 (CAPN3) gene: DMD/BMD, SMA, or LGMD2A--clinically misdiagnosed cases. Am J Med Genet A. 2005 Aug 1;136(4):399-400.

Todorov T, Savov A, Jelev H, Panteleeva E, Konstantinova D, Krustev Z, Mihaylova V, Tournev I, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I. Spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) in the Bulgarian population. Clin Genet. 2005 Nov;68(5):474-6.

Jordanova A., J. Irobi, F. Thomas, P. Dijck, K. Meerschaert, M. Dewil, A. Jacobs, E. Vriendt, V. Gerwen, V. Guerguelcheva, I. Tournev, L. Bosch, J. Timmermans, W. Robberecht, J. Gettemans, J. Thevelein, P. Jonghe, I. Kremensky, Vincent Timmerman. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase associated with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genetics, 2006, 38(2), 197-202.

Ivanova N., A. Lofgren, I. Tournev, R. Rousev, A. Andreeva, A. Jordanova, V. Georgieva, T. Deconinck, V. timmerman, I. Kremenski, P. De Jonghe, V. Mitev. Spastin gene mutations in Bulgarian patients with hereditary spastic paraplegia.Clin. Genet., 2006, 70 (6), 490-495.

Tournev I. The Health Mediator Programe in Bulgaria. Public Service Reviwe: European Union. PSCA International, 2006, 238-239.

Mihaylova V., T. Todorov, I. Tournev, S. Cherninkova, N. Nikoevski, M. Raycheva, P. Iankova, I. Petrova, A. Savov, I. Kremensky. A novel mutation in ATP7B gene associated with severe neurological and psychiatric symptoms. Eur.Neurol., 2006, 99-100.

Vehoeven K., K. Claevs, S. Zuchner,J. Schroder, J. Weis, C. Ceuterick, A. Jordanova, E. Nelis, E. De Vriendt, M. Van Hul. P. Seeman, R. Mazanec, G. Saifi, K. Szigeti, P. Mancias, I. Butler, A. Kochanski, B. Ryniewicz, J. De Bieecker M. Auer-Grumbach, W. Robberecht, V. Milic, Y. Nevo, I. Tournev, V. Guergueltcheva, F. Roelens, P. Vieregge, P. Vinci, M. Moreno, H. Christen, E. Shy, J. Lupski, J. Vance, P. De Jonghe, V. Timmerman. MFN2 mutation distribution and genotype/phenotyp correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Brain, 2006, 129, 2093-2102.

Chakarova C., S. Cherninkova, I. Tournev, N. Waseem, R. Kaneva, A. Jordanova, B. Veraitch, B. gill, T. Coiciough, A. Nakova, A. Oscar, V. Mihaylova, A. Nikolova-Hill, A. Wright, G. Black, S. Ramsden, I. Kremensky, S. Bhattacharya. Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families. Molecular Vision, 2006, 12, 909-914.

Zuchner S., P. De Jonghe, A. Jordanova, K. Claeys, V. Guergueltcheva, S. Cherninkova, S. Hamilton, G. Stavern, K. Krajewski, J. Stajich, I. Tournev, K. Verhoeven, M. de Visser, F. Baas, T. Bird, V. Timmerman, M. Shy, J. Vance. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mytofusin 2. Ann. Neurol., 2006, 59(2), 276-281.

Guergueltcheva V., I. Tournev, V. Bojinova, J. Hantke, I. Litvinenko, B. Ishpekova, A. Shmarov, J. Petrova, A. Jordanova and L. Kalaydjieva. Early Clinical and Electrophysiological Features of the Two Most Common Autosomal Recessive Forms of Charcot-Marie-Tooth Disease in the Roma (Gypsies). Journal of Child Neurology, 2006, Jan;21(1):2.

Todorova A, Georgieva B, Tournev I, Todorov T, Bogdanova N, Mitev V, Mueller CR, Kremensky I, Horst J.A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics. 2007, 8(3), 225-229.

Mihaylova V, Hantke J, Sinigerska I, Cherninkova S, Raicheva M, Bouwer S, Tincheva R, Khuyomdziev D, Bertranpetit J, Chandler D, Angelicheva D, Kremensky I, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation. Brain. 2007, 130 (4), 1050-1061.

Krause S, Aleo A, Hinderlich S, Merlini L, Tournev I, Walter MC, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S, Lochmüller H. GNE protein expression and subcellular distribution are unaltered in HIBM. Neurology, 2007 Aug 14; 69(7):655-9.

Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Cherninkova S, Raycheva M, Savov A, Kremensky I, Tournev I.Wilson's disease in two consecutive generations in a Bulgarian Roma family. J Neurol. 2007 Aug. Oct;254(10):1462-3.

Bouwer S, Angelicheva D, Chandler D, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general Gypsy population and individual subisolates. See comment in PubMed Commons belowGenet Test. 2007;11(4):455-8

Todorov T, Savov A, Mihaylova V, Buettner J, Koseva O, Krustev Z, Jelev H, Tournev I, Penkov V, Konstantinova D, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I, Schmidt H. Ethnic specific background of mutations in Bulgarian patients with Wilson disease. Genet Couns. 2007;18(4):445-50

Tournev I, Royer B, Szepetowski P, Guergueltcheva V, Radionova M, Velizarova R, Yonova M, Lathrop M, Jamali S, Petkov R, Raycheva M, Genton P. Familial generalized epilepsy in Bulgarian Roma. Epileptic Disord. 2007 Sep;9(3):300-6. Epub 2007.

Mihaylova V, Müller T, Petrova I, Tournev I, Cherninkova S, Walter MC, Deschauer M. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD. J Neurol. 2008, 18

Mihaylova V, Hantke J., Cherninkova S, Krastev S., Radionova M., Raycheva M., Sinigerska I., Jelev H., Jablenski A., Kalaydjieva L., Tournev I. Severe neuropsychiatric symptoms in two siblings with intermediate type of Niemann-Pick disease. J Neurol. 2008, 14

Sivadarai P., Cherninkova S., Bouwer S., Kamenarova K., Angelicheva D., Seeman P., Hollingsworth K., Mihaylova V., Oscar A., Dimitrova G., Kaneva R., Tournev I., Kalaydjieva L. Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies. Clin Genet., 2008, 74, 82-87.

Mihaylova V, Müller T, Petrova I, Tournev I, Cherninkova S, Walter MC, Deschauer M. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD. J Neurol. 2008, 18

Hantke J, Chandler D, King R, Wanders R J, AngelichevaD, Tournev I, McNamara E, Kwa M, Guergueltcheva V, Kaneva R, Baas F, Kalaydjieva L. A mutation in an alternative untranslated exon of hexokinase 1 associated with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR).Eur J Hum Genet. 2009, 17 (12), 1606-1614