ДепартаментКогнитивна наука и психология

ПРОФЕСИОНАЛНА АВТОБИОГРАФИЯ
на
проф. д-р Ивайло Л. Търнев, д.м.н.



Дата на раждане: 28.09.1961

Образование:

1981-1987 висше медицинско, МУ- София


Следдипломна квалификация:

1988 - 1991 аспирантура по неврология, НИНПН, Медицинска Академия - София
1988 - 1992 специализация по неврология
Катедра по неврология, МУ - София
1998 - 2001 специализация по медицинска генетика - Катедра по мед. генетика, МУ – София
2000 специализация по миология, Институт по миология "Бабински", Париж, Франция
1998 СДК курс по компютърна грамотност МУ – София
2001 СДК курс по здравен мениджмънт
Факултет по обществено здраве, МУ – София
2004 специализация по неврогенетика, Оксфордски Университет, Оксфорд, U.K.
2008 Лиценз за високоспециализирана дейност „Клинична невропсихология”
2012 Магистър по здравен мениджмънт и обществено здраве, МУ-София


Научни степени:
1991 Кандидат на медицинските науки
2001 Доктор на медицинските науки


Специалност:
1992 Нервни болести

Заемани длъжности:

19871 1987 - 1988 ординатор по неврология, ОРБ -Самоков
1988 - 1991 аспирант в Катедра по неврология, НИНПН, Медицинска Академия-София
1991 - 1994 старши асистент в Катедрата по неврология, МУ-София
1987 - 1988 ординатор по неврология, ОРБ -Самоков
1988 - 1991 аспирант в Катедра по неврология, НИНПН, Медицинска Академия-София
1991-1994 старши асистент в Катедрата по неврология, МУ-София
1994-2002 главен асистент в Катедрата по неврология МУ-София
2003-2006 Доцент в Катедрата по неврология - МУ-София
2005- 2010 Началник отделение “Б”, Неврологична
клиника, УМБАЛ “Александровска”
2010-понастоящем Началник на Клиника по нервни болести, УМБАЛ “Александровска”
2006 - понастоящем Професор в Катедрата по неврология
МУ-София
2008- понастоящем Професор в Департамента по когнитивна наука и психология, НБУ
2013-2016 Ръководител на Департамента по когнитивна наука и психология, НБУ
2016-понастощем член на Настоятелството на НБУ
2016-понастоящем Ръководител на Експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания


Хоноруван преподавател:

1994 - 1996 Югозападен Университет "Неофит Бозвели", Благоевград
невропсихология на студенти по специална педагогика

1995 - 1996 Софийски Университет "Климен Охридски”
невропсихология на студенти по психология

1994 - 1996 Нов Български Университет
магистърски лекционен курс по перцепция, представност и невербален интелект към Департамента по Когнитивна наука и психология

2003-2008 Нов Български Университет, Катедра по когнитивна наука и психология, преподаване на студенти по психология по невропсихология и неврогенетика




Професионални награди:

1998 номиниран за Медик на 1998
2000 Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"
2003 Най-добър постер, ІХ Национална конференция по неврология
2003 Първа награда на МОН за най-успешен изследователски проект
2004 Най-добър постер, 36ти Дунавски Симпозиум по неврология
2005 Най-добър постер, ІХ Национален конгрес по неврология
2006 Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"
2007 Най-добър постер, Х Национален конгрес по неврология
2008 Награда на МУ-София „Панацея”
2008 Награда за гражданска доблест „Паница”
1999 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по неврология
2009 Merril Spencer Award на Европейското дружество по невросонология и мозъчна хемодинамика
2000 Първа награда на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
2001 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по неврология
2002 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
2012 Наградата „Най-добър ментор на ромски студенти“ на Фондация „Отворено общество“ ,
2003 Първа награда за постер на Българското дружество по неврология
2004 Първа награда за постер на Българското дружество по неврология
2014 Първа награда за постер на Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието
2014 Почетна грамота от Националната мрежа на здравните медиатори
2015 Почетен гражданин на град Лом
2016 „Златна монета Писменост” на Съвета на Европейската научна и културна общност за значим принос към развитието на българската наука
2016 Награда „Питагор“ на МОН за изключителни постижения в медицината и здравеопазването
2017 Национална медицинска награда „Професионално признание“
2018 Национална медицинска награда за цялостен принос в медицината
2019 Първа награда за постер на 17 Национален конгрес по неврология
2019 Награда на БЛС за иновативна медицина
2019 Награда на Институт за редки болести за изключителен принос по редки болести
2019 Награда за постер за най-голяма научна значимост на Втория европейски конгрес по АТТР амилоидоза
2020 Първа награда за постер на 19ия Национален конгрес по неврология


Научен ръководител на дисертационния труд на:

д-р Велина Неделчева Гергелчева, д.м. на тема:
“Фенотипни характеристики и генотип/фенотип корелации при седем форми на болестта на Шарко-Мари-Тут”, защитена

д-р Борян Цанков Бужов, д.м. на тема:
“Клинико-генетично проучване на фациоскапулохумералната дистрофия вБългария”, защитена

д-р Виолета Михайлова Михайлова, дм. на тема:
“ Болест на Уилсън – клинични вариации, генотип/фенотип корелации и диференциално-диагностични аспекти с интермедиерния тип на болестта на Нийман-Пик”, редовна докторантура, защитена

д-р Реана Велизарова Стоименова, дм. на тема:
“Когнитивни нарушения при парциална епилепсия”, свободна докторантура, защитена

д-р Албена Каменова Андреева на тема:
“Фенотипни характеристикии генотип/фенотип корелации при наследствените спастични параплегии”, защитена

д-р Сашка Желязкова на тема: „Клиникогенетично проучване на наследствени форми на парциална епилепсия”- редовна докторантура, защитена

д-р Теодора Кънчева Чамова на тема:
„Когнитивни нарушения при някои невромускулни заболявания”, редовна докторантура, защитена

Д-р Весела Бориславова Вълчова на тема:
„Невроофталмологични нарушения при невромускулни заболявания“, защитена

д-р Анна Вескова Шопова на тема:
„Генотип/фенотип корелации при миотонични дистрофии”,
редовна докторантура,защитена

д-р Мариана Господинова на тема:
„Сърдечни нарушения при наследствени невромускулни заболявания“
Свободна докторантура,защитена

д-р Дора Златарева на тема:
„Образна диагностика на някои наследствени неврологични заболявания и епилепсия“, защитена

д-р Кристина Кастрева на тема:
„Създаване на национален регистър на наследствените невромускулни заболявания“, защитена
д-р Пламен Антимов на тема:
„Епидемиологично проучване на епилепсия в ромски общности”, защитена

д-р Маргарита Грудкова на тема:
„Епидемиологично проучване на наследствените неврологични заболявания във Варненска област“, редовна докторантура

д-р Джийн Самуел на тема:
„Клиникогенетично проучване на автозомнорецесивните наследствени спастични квадри- и парапарези”, редовна докторантура

д-р Ани Танева на тема:
„Клинико-генетично проучване на пояс-крайник прогресивните мускулни дистрофии в България“, редовна докторантура

Д-р Огнян Асенов
„Ранна диагностика на периферните невропатии със засягане на тънките влакна“, редовна докторантура

Д-р Станислава Благоева
Клинико-генетично проучване на вродените миотонии“, редовна докторантура


Научен консултант на дисертационния труд на:

н.с. І ст. Павлина Петрова Борисова на тема:
“Антропологична характеристика на болни с три невромускулни заболявания (Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром; Наследствена моторна и сензорна невропатия тип Лом и Конгенитален миастенен синдром тип Іа)”

Невена Иванова Иванова на тема:
“Молекулни характеристики на наследствените спатични параплегии”, защитена успешно през 2006 г.


Езици английски – писмено и говоримо
Членство в организации Световно дружество по невро-мускулни заболявания; Европейски консорциум по неврална мускулна атрофия; Българско неврологично дружество; Българско дружество по когнитивни невронауки; Българско дружество по генетика; Българско дружество по епилепсия; Българско дружество по невромускулни заболявания; Българско дружество по детска неврология, Психиатрия и психология на развитието






Обществена дейност:

1997-понастоящем Председател на Фондация “Здравни проблеми на малцинствата”

1995-2005 Член на Изп. бюро на Фондация " Невронауки и поведение".

2003-2005 Експерт на Фондация “Отворено общество”
Програма “Обществено здравеопазване” и Програма „Рома”

2003 Експерт на Фондация “Партньори & България”

2003 Експерт на Световната банка по здравните проблеми на ромите
2004 Експерт на UNDP за мониториране здравното състояние на ромите
2004-2005 Експерт на МЗ по изработване Здравната стратегия за малцинства в неравностойно положение
2004-2005 Член на Националния съвет на Държавната
агенция за закрила на децата
2007-2009 Ключов експерт на МЗ по Програма PHARE

2007-понастоящем Председател на Българското дружество по
невромускулни заболявания

2008-2016 Председател на Дружеството за борба срещу
епилепсията в България

2007-понастоящем Член на УС на Националната мрежа на здравните медиатори

2009 -2010 Член на Етичната комисия на УМБАЛ
«Александровска»

2008-понастоящем Зам.Председател на Етичната комисия на МУ

2008 - 2010 Член на СНС по неврология и психиатрия при
ВАК

2010-2018 Председател на терапевтични комисии
към НЗОК

2010-понастоящем Член на УС на Българското дружество по неврология

2012-2013 Експерт по ромско здравеопазване към Министерство на европейската интеграция
2013-2016 Член на УС на Ромски образователен фонд,
МОН

2011- понастоящем Консултант на НЗОК

2011- понастоящем Консултант на СЗО по ромско здравеопазване

2013-2018 Експерт на Националната мрежа за децата

2013-2017 Член на НССЕИВ към Министерски съвет
2007-понастоящем Член на УС на Национална мрежа на здравните
медиатори

2017-понастоящем Член на Настоятелството на НБУ


Член на редакционни колегии:

сп. „Българска неврология”
сп."Neurologica Balkanica"
сп. “Двигателни нарушения”
сп. "Българска неврология, психиатрия и неврохирургия
сп. Редки болести и лекарства сираци
сп. Неврология и невропсихология
сп. Неврология и Психиатрия
сп. Невросонография и мозъчна хемодинамика
сп. Епилепсия, Македония

УЧАСТИЕ В НАУЧНО-ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКИ ПРОЕКТИ
1. Взаимоотношение между перцептивните и представните функции при огищни мозъчни увреждания. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1994-1996.
2. Когнитивна преработка на българския език в норма и при патологични състояния. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1995-1997.
3. Клинични, невропсихологични и невроизобразяващи изследвания при съдови деменции. Проектът е финансиран он Медицинския Университет - София, 1996-1997.
4. Болест на Алцхаймер - невропсихолочни, неврохимични и невроизобразяващи аспекти. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1996-1998.
5. Фенотипна характеристика на нова автозомно-рецесивна неврална мускулна атрофия, придружена от глухота. Проектът е финансиран от Националния Фонд “ Научни изследвания” към МОНТ, 1996-1998.
6. Клинико-епидемиологично изследване на наследствените заболявания сред различни ромски групи. Проектът е финансиран от Фондация “ Отворено Общество” , 1998. Водещ изследовател.
7. Clinical and genetic studies on a novel neurodegenerative disease. The project was funded by a grant from Edith Cowan University, West Australia, 1998.
8. Клинично и епидемиологично изследване на новооткрита автозомно-рецесивна периферна невропатия, асоциирана с конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, ментална ретардация и хипогонадизъм. Проектът е финасиран от Националния фонд за научни изследвания, 1998-2001.
9. Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1998-1999.
10. Third novel neuropathy in Gypsies: Phenotype characterization and genetic linkage study. The project is funded by Edith Cowan University, West Australia, 1999.
11. Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities - part II. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1999-2000.
12. Клинико-генетично и епидемиологично изследване на някои наследствени невро-мускулни заболявания сред ромите в България. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999. Водещ изследовател.
13. Молекулни характеристики на най-честите моногенни невромускулни заболявания. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999.
14. Молекулни основи и ДНК диагностика на наследствените моторни и сензорни невропатии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001
15. Имунохистохимично типизиране на автозомно-рецесивни пояс-крайник мускулни дистрофии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001.
16. Клинико-генетично и епидемиологично изследване на тежка автозомно-рецесивна дистална миопатия сред турски цигани в Североизточна България. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2000-2001.
17. Клинико-генетично изследване на конгенитален миастенен синдром сред цигани йерлии в България. Проектът е финансиран от Националния фонд “НИ”, МОНТ, 2000-2001.
18. Фенотипна и генотипна характеристика на рядка форма на автозомно-доминантна наследствена ХМСН тип ІІ. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.
19. Конгенитален миастенен синдром тип Іа - фенотипизиране и генетична епидемиология. Проектът е финансиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.
20. Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2С (LGMD 2C) при български роми. Скрининг за носителство на мутацията C283Y в гама-саркогликановия ген сред ромското население в България. Проектът е финансиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.
21. Clinical and genetic study of a novel autosomal recessive distal myopathy with onset in the anterior compartment and cardiac involvement in Gypsies. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 2001-2003.
22. Clinical and genetic study of large families with Idiopathic Generalized Epilepsies (IGE): towards the identification of the first IGE gene(s). Проектът е финансиран от Fondation Francaise pour la Recherche sur l’Epilepsie – FFRE, 2001-2002.
23. Молекулярна диагностика на автозомно-доминантната спастична параплегия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.
24. 550delA мутационен скрининг в калпеин 3 гена при български пациенти с пояс-крайник прогресивна мускулна дистрофия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.
25. Клинико-генетично изследване на фамилна първично-генерализирана епилепсия сред инбредни ромски фамилии. Проектът е финасиран от МОН, 2002-2004.
26. Генотип/фенотип корелации при Фациоскапулохумерална дистрофия. Проектът е финасиран от МОН, 2003-2004.
27. Identification of the gene for dominant intermediate CMT neuropathy. Проектът е финасиран от Muscular Dystrophy Association, 2003-2005.
28. Генетична епидемиология на Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром. Проектът е финансиран от МУ-София, 2003-2004.
29. Събиране на кохорта от ромски фамилии с епилепсия и афективни разстройства. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2003-2006.
30. Bipolar affective disorder in a Gypsy isolate. Проектът е финансиран от Западно-Австралийския университет, Пърт, 2004-2005.
31. Генотип/фенотип корелации при болестта на Уилсън. Проектът е финасиран от МОН, 2004-2007.
32. A linkage study on a large ethnically isolated population multiply affected with psychiatric disorders and autosomal recessive spastic paraplegia. Проектът е финасиран от Wellcome Thrust, U.K., 2004-2005.
33. Събиране на кохорта от ромски фамилии с пигментна дегенерация на ретината. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2004-2007.
34. Клинично и генетично проучване на дисталните миопатии в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2005-2006.
35. Фенотипни характеристики и генотип/фенотип корелации при наследствените спастични параплегии. Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.
36. Th1/Th2 цитокинов профил, ниво на хемокини и адхезионни молекули при пациенти с множествена склероза – корелация с терапевтичния ефект на имуномодулиращото лечение с интерферон ?. Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.
37. Clinical and genetic study of hereditary temporal epilepsy. Проектът е финасиран от National Research Fund of Australia, 2007-2010
38. TREAT-NMD European Neuromuscular Network. Проектът е финасиран от Европейската комисия по 7ма Европейска рамкова програма, 2007-2011.
39. Клинико-генетично проучване на окулофарингеална дистрофия в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2007-2008.
40. Съвременен подход за диагностика и проучване на наследствените невромускулни заболявания в България – прилагане на научните знания в полза на пациентите. Проектът е финансиран от МОН, 2007-2010.
41. Проект „CARE-NMD” за утвърждаване стандартите на грижи за пациентите с невромускулни заболявания в 19 европейски държави, финансиран от Европейската комисия, 2010-2013.
42. Молекулни характеристики на фамилната амилоидна полиневропатия в България. Проектът е финасиран от МУ-София, 2011-2012.Водещ изследовател.
43. Unraveling the molecular basis of hereditary spastic paraplegias. Contribution from European Gypsies. Проектът е финансиран от Tom Wahlig Stiftung, Германия, 2012-1013.
44. Съвременни подходи за разкриване генетичните основи на епилепсията”. Проектът е финансиран от МОН, 2010-2013.
45. Национален университетски комплекс за биомедицински услуги и приложни изследвания”, финансиран от Националния фонд за научни изследвания към МОН по договор ДУНК01/2/28.12.2009
46. Клинично фенотипизиране на пациенти с конгенитален миастенен синдром тип Ia, дължащ се на мутацията del1267G. Проектът е финансиран по Програма „Невромикс“, 2013-2014. Водещ изследовател.
47. Скринингова програма за болестта на Помпе сред кохорта от болни с недиференцирани миопатии. Проектът е финансиран от Санофи-Джензайм, 2014-2016. Водещ изследовател.
48. Скринингова програма за изследване на носителство на транстиретинова фамилна полиневропатия. Проектът е финансиран от Файзер, 2014-2016. Водещ изследовател
49. Молекулярно-генетична диагностика при пациенти с неизяснен тип невромускулни заболяваниячрез секвениране от ново поколение. Проектът е финансиран от МУ-София, 2014-2015.
50. Мутационен скрининг на български пациенти с дегенерация на ретината. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015.
51. Генотип/фенотип корелации при неврофиброматоза в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015-2016.
52. Генетика на наследствените церебеларни атаксии и наследствените спастични парапарези“, финансиран от Националния фонд „Научни изследвания“, МОН, 2015-2017. Водещ изследовател
53. Скринингова програма за болестта на Нийман-Пик. Проектът е финансиран от Аквахим, 2015. Водещ изследовател.
54. Въвеждане на молекулярно-генетични подходи за диагностика на някои форми на витамин-зависими епилептични енцефалопатии при деца в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015.
55. Молекулярногенетична диагностика при пациенти с амиотрофична латерална склероза“, Проектът е финансиран от МУ-София, 2016. Водещ изследовател.
56. НМРТ проучвания на периферни нерви при болни с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и асимптомни носители. Проектът е финансиран от МУ-София, 2016.
57. MYO-SEQ проект. Проектът е финасиран от Нюкасълския университет, 2017.
58. Серологични и молекулярогенетични проучвания върху участието на хепатит Е вируса в патогенезата на неврологичните заболявания. Проектът е финансиран от МУ-София, 2018. Водещ изследовател
59. Идентифициране на генни мутации, водещи до дегенерация на ретината при български пациенти чрез новогенерационно секвениране на прицелни гени. Проектът е финансиран от МУ-София, 2018-2019.
60. Генетично профилиране при пациенти с транстиретинова амилоидоза и проучване на влиянието на некодиращи генетични варианти върху клиничната картина в контекста на специфични мутации в TTR гена. Проектът е финансиран от Файзер, 2019-2020.
61. Разработване на прицелен панел-базиран генетичен тест за идентифициране на
мутации, водещи до наследствени очни заболявания. Проектът е финасиран от МУ-София, 2019-2020
62. Епидемиология на хередитарната транстиретинова амилоидоза в България. Проектът е финансиран от Файзер, 2020-2021.
63. Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на динамична експанция в гена c9orf72 при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Проектът е финасиран от МУ-София, 2020-2021.
64. Тринуклеотидни експанзии – молекулярно-генетична причина за развитието на някои невродегенеративни заболявания (атаксии) при български пациенти. Проектът е финансиран от МУ-София, 2020-2021.
65. Отговор на терапията с Тафамидис при наследствената транстиретинова амилоидоза, дължаща се на патогенния генетичен вариант Glu89Gln, характерен за българската кохорта пациенти със смесен фенотип. Проектът е финансиран от МУ-София, 2020-2021.
66. Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на динамична експанзия в гена ATXN2 при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Проектът е финансиран от МУ-София, 2019-2020.


УЧАСТИЕ В СОЦИАЛНИТЕ ПРОЕКТИ

1. Ромите – живот и здраве. Проектът е финансиран от Програма “Рома” на Фондация “Отворено Общество”, 1997/1998.
2. Здравна просвета и профилактика на тежки наследствени заболявания сред високо-рискови ромски групи, финансиран от Фондация “Отворено общество”, 1999/2000.
3. Регионални и етнично-специфични здравни проблеми на малцинствата в България. Проектът е финансиран от Медицинската комисия на Фондация “Отворено общество”, 2000-2001.
4. Практически модел на интеграция - от образование към етнокултурен диалог и развитие. Проектът е финансиран от Програма "Междуетнически фонд за развитие", 2000/2001. Съвместен проект с ромската фондация "Интегро" - с. Огняново, община Гърмен.
5. Равен достъп и психологична подкрепа на хронично-болните и инвалидите роми до здравните и социалните служби” Проектът е финансиран от Фондация "Отворено общество", 2001-2002.
6. Въвеждане на система от медиатори в гр. Кюстендил - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Партньори - България" и се реализира в партньорство със Сдружение "Нево дром", 2002 – 2003. Като най-успешен проект, проектът беше повторно финансиран от Фондация “Партньори - България”, 2003 – 2004.
7. Въвеждане на система от медиатори в гр. Сандански и община Гърмен, Благоевградска област - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Отворено общество" и се реализира в партньорство с Фондация "Интегро" – с. Огняново и Фондация “Пирин – 2000” – гр. Сандански, 2002 -2003.
8. Осигуряване достъп на малцинствата до здравеопазване, по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Балканска фондация за международно образование и разбирателство “Дайвърсити”, 2003-2004.
9. Подобряване здравната информираност и здравното състояние на ромите в гр. Кюстендил. Проектът е финансиран от Фондация “АДРА”, 2004-2005.
10. Нови практики за подобряване здравно-социалния статус на ромите в условията на здравна реформа. Оптимизиране работата в здравните центрове в гр. Стара Загора и гр. Лом с участието на роми медиатори. Проектът е финансиран от Институт “Отворено общество”, 2004-2005.
11. Подобряване здравните грижи за роми жени и деца в селските райони. Проектът е финансиран от Програма “Матра” на Холандското Министерство на външните работи и се изпълнява от Консорциум на Фондация “CARE International” и Фондация “Здравни проблеми на малцинствата”, 2005-2007.
12. Assessment of the health status of Roma and the related health care needs in Romania. Проектът е финансиран от Европейската комисия, 2007.
13. Предотвратяване появата на птичи грип в ромските общности. Проектът е финансиран от UNDP, 2006-2007. Ръководител на екипа
14. Подготовка за въвеждане на професията “здравен медиатор”: повишаване капацитета на здравните медиатори и създаване на мрежа. Проектът е финансиран от Програма “Матра/Кап” на Холандското посолство, 2006-2007. Ръководител на екипа
15. Промоция на здраве/Оптимизиране на майчино и детско здравеопазване за лица в неравностойно положение, принадлежащи на етническите малцинства. Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Институт “ICON”, Германия 2007-2008.
16. Програма за обучение на студенти ментори на деца в неравностойно положение, съвместно с НБУ и Сдружение «Перах-България», 2007-2008.
17. Програма и План за действие за профилактика на туберкулоза, сърдечносъдови, онкологични и наследствени заболявания сред малцинства в неравностойно положение. Проект по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването, 2008-2009г.
18. Подготовка на кандидат студенти роми за медицина. Проект на Фондация «ЗПМ», финансиран от Ромски образователен фонд, Швейцария, 2009-2013
19. Проект „Roma Matrix“, финансиран от Главна Дирекция „Правосъдие“ на Европейската комисия, 04.2013 – 04.2015.
20. Проект „Подобряване достъпа до здравни грижи за уязвими групи и общности чрез застъпничество и утвърждаване устойчивото развитие на добри практики на местно ниво“. Проектът е финансиран от ФИНАНСОВИЯ МЕХАНИЗЪМ НА ЕИП 2009-2014
21. Проекта „Заедно за по-добро здраве“, финансиран от програмата за развитие в общността на ГлаксоСмитКлайн и изпълняван в 4 държави – България, Румъния, Унгария и Словакия, 04.2012 – до момента
22. Проект „Изследване и оценка на местни политики в областта на здравеопазването, насочени към интеграция на ромското население”, финансиран от Фондация „Институт Отворено Общество“, 12.2011 – 07.2012.
23. Проект на Асоциация „Интегро“ – Платформа за генериране на подходи и методи за интеграция на ромите на местно равнище. Проучване на добри практики на ромска интеграция. Проектът е финансиран от МТСП, 05.2011-05.2012.
24. Проучване на добри практики за интерация на ромите в България, Чехия и Белгия, финансиран от ОПРЧ, МТСП, 2013-2014.
25. Проект на UNICEF, компонент “Изграждане на капацитета и тренинг на екипите на Семейно-консултативни центрове в област Шумен”, 09.2011 – до момента.
26. Проект на УНИЦЕФ “Бърза оценка на ромските общности в област Шумен”, 02.2011 – 05.2011.
27. Проект „Инициатива за здраве и ваксинопрофилактика“, 2010 – 2017.
28. Проект за развитие на здравномедиаторна програма в Македония на Фондация „HERA“ – Македония, 2010
29. Проект “Провеждане на кандидат-студентски курсове за роми, желаещи да кандидатстват в медицински колежи/ университети в България”, финансиран от Ромски образователен фонд – Будапеща, 11.2009 – до момента.
30. Менторската програма за роми студенти по медицина на Фондация „Отворено общество“ , 09.2009-до момента:
31. Проект “Подобряване контрола на туберкулоза в България”, финансиран от Министерство на здравеопазването по програма на Глобалния фонд за борба срещу СПИН Туберкулоза и малария, 03.2009 – 30.09.2015.
32. Проект “Работа в мултиетнична среда и интеграция на малцинствата” – PHARE 2005, проект “Подобряване на ситуацията и интеграция на етнически общности в неравностойно положение със специален фокус върху ромите”, 10. 2008 – 07.2009.
33. Проект на Фондация „Междуетническа инициатива за човешки права“: Мониториране и оценка на изпълнението на Здравната стратегия за лицата в неравностойно положение, принадлежащи към етническите малцинства, 2007-2009.
34. Менторска програма за подкрепа на деца и семейства в общността и превенция на отпадането от училище, финансиран от Програма за подкрепа на НПО в България по финансов механизъм на ЕИП, 2014-2015.
35. Проект: „Мисията възможна: по-добро сексуално и репродуктивно здраве за младите хора от уязвими общности – пътища за преодоляване на здравните неравенства”, финансиран по Програма BG07 „Инициативи за обществено здраве”, осъществен с финансовата подкрепа на Финансовия механизъм на ЕШИП и НФМ 2009-2014 г. – 04.2015-09.2017
36. Интегриран подход за социално включване на ромите и други уязвими групи, финансиран от Община Бургас – 09.05.2017-12.2017.
37. Проект „Да поговорим за предпазване от болести“, финансираща организация – Европейски център за контрол на заболяванията (ECDC) - 10.2015 – до момента
38. Проект „Комплексен подход за ромско включване в община Монтана“на Община Монтана, финансиран по Българо-швейцарската програма за подкрепа на социалното включване на роми и други уязвими групи – 01.03.2016 г. до 01.03.2019г.
39. Проект „ПРЕВЕНЦИЯ ЗА СЕКСУАЛНО И РЕПРОДУКТИВНО ЗДРАВЕ НА ЮНОШИ НА ВЪЗРАСТ ОТ 10 ДО 19 ГОДИНИ СЪС СПЕЦИФИЧЕН ФОКУС ВЪРХУ УЯЗВИМИТЕ ГРУПИ, В ЧАСТНОСТ РОМСКО НАСЕЛЕНИЕ В ОБЛАСТ РАЗГРАД ”, финансиран по Мярка 2 „Подобряване на достъпа до качествени услуги за сексуално и репродуктивно здраве на юноши на възраст от 10 до 19 години със специфичен фокус върху уязвимите групи, в частност ромско население и хора в отдалечени райони ” по Програма BG07“Инициативи за обществено здраве“, осъществявана с финансовата подкрепа на Финансовия механизъм на ЕИП и НФМ 2009-2014 г. -14.09.2015г. - 30.04.2017
40. Проект по Програмата на УНИЦЕФ „Изграждане на капацитет на СКЦ в област Монтана“ – 01.2016-02.2017
41. Проект „Кандидат-студентски курсове за младежи от ромски произход за прием в медицински университети в България“, финансиран от ФОНДАЦИЯ „ТРЪСТ ЗА СОЦИАЛНА АЛТЕРНАТИВА”, 01.02.2018 – 08.2019
42. Провеждане на информационни кампании в ромските общности. Проектът е финансиран от Международната организация по миграция, 2021-2024.

СПИСЪК НА НАУЧНИТЕ ТРУДОВЕ
на проф. д-р Ивайло Търнев, д.м.н.


1. ДИСЕРТАЦИИ

1.1. Търнев И. Дисертация за присъждане на научната степен "Кандидат на медицинските науки" на тема "Пространствени нарушения и хемисферни различия в перцепцията и представността на зрителната и тактилната сензорна модалност", София, 1991.

1.2. Търнев И. Дисертация за присъждане на научната степен "Доктор на медицинските науки" на тема "Клинико-генетично и епидемиологично проучване на шест новооткрити невромускулни заболявания сред ромите в България", София, 2001.

2. МОНОГРАФИИ

2.1. Търнев И., В. Гергелчева. Наследствени моторно-сетивни невропатии. Изд. “Пейчински”, София, 2005.
2.2. Търнев И., О. Каменов, М. Попов, Л. Макавеева, В. Александрова. Здравните проблеми на ромите – същност, следствия и пътища за тяхното преодоляване. Изд. Фондация „Отворено общество“, 2001.
2.3. Todorova A., B. Keller, W. Kress, I. Tournev, P. Plageras, M. Dabauvalle, I. Kremensky, C. Mueller. The mutation spectrum of the lamin A/C gene (LMNA): a single gene – multiple diseases. In: Progress in Medical Genetics. Editor: M. Horner, Nova Science Publishers, pp. 229-257, 2006
2.4. Graaf P., M. Rusnak, I. Tournev, H. Braakenburg, A. Brazinova. Assessment of the health status of Roma and the related health care needs in Romania. Editor: Ministry of Public Health, Romania, 2007.
2.5. Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България, Изд. Изток-запад, 2007
2.6. Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България – две години по-късно, Изд. Изток-запад, 2008
2.7. Chamova T, Tournev I, Todorova A. Approaches in Diagnostic & Care of Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy. Lambert Academic Publishing. 2011. ISBN 978-3-8473- 1737-1.
2.8. Търнев И., В. Михайлова. Болест на Wilson. Болест на Niemann-Pick. Изд. Медик Арт, София, 2014.
2.9. Търнев И., С. Желязкова. Генетика на епилепсията. Изд. Медик Арт, София, 2014.
2.10. Глави в Редки генетични болести, Изд.“Симелпрес“, София, 2014 :
• Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 22. Наследствени атаксии в Редки генетични болести, част 1
• Чамова Т., И. Търнев. Глава 23. Наследствени спастични парапарези в Редки генетични болести, част 1
• Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 24. Наследствени миопатии и мускулни дистрофии в Редки генетични болести, част 1
• Гергелчева В., И. Търнев. Глава 25. Наследствени моторни и сетивни невропатии в Редки генетични болести, част 1
• Чамова Т., И. Търнев. Глава 26. Спинални мускулни атрофии в Редки генетични болести, част 1


3. ПУБЛИКАЦИИ
3.1. НАУЧНИ СТАТИИ В МЕЖДУНАРОДНИ НАУЧНИ СПИСАНИЯ
1. Kalaydjieva L., J. Hallmayer, D. Chandler, A. Savov, A. Nikolova, D. Angelicheva, R. King, B. Ishpekova, K. Honeyman, F. Calajell, A. Shmarov, J. Petrova, I. Tournev, A. Hristova, M. Moskov, S. Stancheva, I. Petkova, A. Bittles, V. Georgieva, L. Middleton, P.K. Thomas. Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14, 214 – 217, 1996.
2. Kalaydjieva L., A. Nikolova, I. Tournev, B. Ishpecova, J. Petrova, A. Shmarov, S. Stancheva, L. Middleton, R. King, P.K. Thomas. Clinical, electrophysiological and neuropathological studies of hereditary motor and sensory neuropathy type Lom. Brain, 121, 399-408,1998.
3. Tournev I., R. King, J. Middle, L. Kalaydjeva, P.K.Thomas. Peripheral nerve abnormalities in the congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. Acta Neuropathologica (Berl), 1999 Aug, 98 (2): 165-170.
4. Tournev I., L. Kalaydjieva, B.Youl, B. Ishpekova, V. Guergueltcheva, O. Kamenov, M. Katzarova, Z. Kamenov, M. Raicheva-Terzieva, R.H.M. King, K. Romanski, R. Petkov, A. Schmarov, G.Dimitrova, N.Popova, M.Uzunova, S.Milanov, J. Petrova, I.Petkov, G.Kolarov, L.Aneva, O.Radeva & P.K.Thomas. The Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 1999 Jun; 45 (6): 742-750.
5. Angelicheva D., I. Tournev, D. Dye, D. Chandler, P.K. Thomas, L. Kalaydjieva. Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. Eur.J.Hum.Genet., 1999 Jul; 7 (5): 560-566.
6. Kalaydjieva L., A. Perez-Lezaun, D. Angelicheva, S. Onengut, D. Dye, N. Bosshard, A. Jordanova, A. Savov, P. Yanakiev, I. Kremenski, B. Radeva, J. Hallmayer, A. Markov, V. Nedkova, I. Tournev, L. Aneva and R. Gitzelmann. A founder mutation in the GK1 gene is responsible for galactokinase deficiency in Roma (Gypsies). Am.J.Hum.Genet., 65 (5), 1999, 1299-307.
7. King R.H.M., I. Tournev, J. Colomer, L. Merlini, L. Kalaydjieva, P.K.Thomas. Ultrastructural changes in peripheral nerve in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Neuropath.Appl.Neurobiol., 24, 158-165, 1999.
8. Todorova A., A. Achikov, O. Beltcheva, I. Tournev and I. Kremenski. C283Y mutation and other C-terminal nucleotide changes in the ?-sarcoglycan gene in the Bulgarian gypsy population. Hum. Mut., 14, 40-44, 1999.
9. Kalaydjieva L., L. Merlini, I. Tournev, C. Lupu, P.K. Thomas, A. Coches. Hereditary disorders of the peripheral nervous system in Balkan Gypsies. Neurologie Psihiatrie Psihoterapie, Copii Adolescenti, vol. 2/1, 50-54, 1999.
10. Rogers T., D. Chandler, D. Angelicheva, P. Thomas, B. Youl, I. Tournev, V. Guergueltcheva, L. Kalaydjieva. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23. Am. J. Hum. Genet., 2000, 67, 664-671.
11. Chandler D., Angelicheva D., Heather L., Gooding R., Gresham D., Yanakiev P., De Jonge R., Baas F., Dye D., Karagyozov L., Savov A., Blechschmidt K., Keats B., Thomas P.K., King R.H.M., Starr A., Nikolova A., Colomer J., Ishpekova B., Tournev I., Urtizberea J.A., Merlini L., Butinar D., Chabrol B., Voit T., Baethmann M., Nedkova V., Corches A., Kalaydjieva L.: hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries. Neuromusc. Disord. 2000;10:1-8.
12. Merlini L., A. Barois, A. Monte, B. Echenne, L. Jarre, L. Kalaydjieva, A. Levi-Gomes, C. Navarro, A. Toutain, I. Tournev, A. Urtizberea, J. Vallat, T. Voit, J. Warter, J. Kaplan. Homogeneous phenotype of the Gypsy Limb-girdle Muscular Dystrophy with the gamma-sarcoglycan C283Y Mutation. Neurology, 2000, 54, 1075-1079.
13. Thomas P.K., L. Kalaydjieva, B. Youl, T. Rogers, D. Angelicheva, R. King, V. Guergueltcheva, J. Colomer, C. Lupu, A. Corches, G. Popa, L. Merlini, A. Schmarov, M. Nourallah, J. Muddle and I. Tournev. Hereditary motor and sensory neuropathy Russe (HMSNR): new autosomal recessive neuropathy in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 2001, 50, 452-457.
14. Kalaydjieva L., F. Calafell, M. Jobling, D. Angelicheva, P. de Knijff, Z. Rosser, M. Hurles, P. Underhill, I. Tournev, E. Marushiakova, V. Popov. Patterns of inter- and intra-group genetic diversity in the Vlax Roma as revealed by Y chromosome and mitochondrial DNA lineages. Eur. J. Hum. Genet., 2001, 9(2), 97-104.
15. Gresham D., B. Morar, P. Underhill, G. Passarino, A. Linn, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefner, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perz-Lezaun, E. Marushiakova, V. Popov, L. Kalaydjieva. Origins and divergence of the Roma (Gypsies). Am. J. Hum. Genet., 2001, 69, 1314-31.
16. Kalaydjieva L., B. Morar, D. Gresham, P. Underhill, G. Passarino, A. Lin, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefher, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perez-Lezaun, E. Marushiakova,V. Popov. Social and biological history of the Roma (Gypsies). Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 181-187.
17. Luciano Merlini, Jean-Claude Kaplan, Carmen Navarro, Luba Kalaydjieva, France Leturcq, Ivailo Tournev, Velina Guergueltcheva, Luisa Politano, David Gresham, Manuela Santos, Susana Teijeira, Elisabetta Mattioli. The gypsy limb-girdle muscular dystrophy 2C. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 188-191.
18. Kalaydjieva L., R. King, D. Gresham, M. Molnar, I. Tournev, D. Angelicheva, D. Butinar, J. Colomer, A. Corches, C. Lupu, L. Merlini, M. Zanetti, C. Bergonzoni, P.K. Thomas. Hereditary motor and sensory neuropathy Lom. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 192-201.
19. Colomer J., C. Iturriaga, L. Klaydjieva, T. Rogers, J. Hantke, R. King, I. Tournev, P. Thomas. HMSN-Russe in two spanish patients: distinctive features of the disease and current genetic findings. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 202-209.
20. Tournev I., P. Thomas, R. Gooding, D. Angelicheva, R. King, B. Youl, V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, K. Blechsmidt, K. Swoboda, R. Petkov, M. Molnar, Z. Kamenov, E. Siska, N. Taneva, P. Borisova, C. Lupu, M. Raycheva, N. Trifonova, A. Popova, A. Corches, I. Litvinenko, L. Merlini, M. Katzarova, B. Tzankov, G. Popa, P. Akkari, A. Rosenthal, O. Donzelli, L. Kalaydjieva. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy - clinical, neuropathological and genetic investigation. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 210-219.
21. Jordanova A., V. Karcagi, I. Kremenski, I. Litvinenko, M. Uzunova, I. Tournev, B. Ishpekova, A. Herzegfalvi, B. Zaharova, I. Simeonova, V. Guergueltcheva, I. Kutzarova, D. Konstantinova, T. Ivanova, I. Ivan, M. Veleva, S. Tomov, M. Peteva, L. Kalaydjieva. Spinal muscular atrophy in Gypsies from Bulgaria and Hungary. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 226-230.
22. Veronika Karcagi, Ivailo Tournev, Carolin Schmidt, Agnes Herczegfalvi, Velina Guergueltcheva, Ivan Litvinenko, In-Ho Song, Angela Abicht, and Hanns Lochmuller. Congenital Myasthenic Syndrome in southeastern European Roma (Gypsies). . Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 231-237.
23. Jordanova A, Kargaci V, Kremensky I, Litvinenko I, Uzunova M, Tournev I, Ishpekova B, Herzegfalvi A, Simeonova I, Kalaydjieva L. Spinal muscular atrophy among the Roma (Gypsies) in Bulgaria and Hungary. Neuromusc Disord , 2002, 12:378-385.
24. Tournev I. The health mediator for Roma in Bulgaria: experiences and concept. The 30th International Conference on Social Welfare, Rotterdam, The Netherlands, June 24 – 28, 2002
25. Todorova A., I. Tournev, N. Ninova, V. Georgieva, I. Kremenski. Screening for C283Y ?-sarcoglycan mutation in a high-risk group of Bulgarian Gypsies: evidence for a geographical localization and a non-random distribution among Gypsy subgroups. Community Genetics, 2002, 5, 217-221.
26. Ivanova N, Jordanova A, Kantardjieva A, Tournev I, Ishpekova B, Gergelcheva V, Daskalov M, Litvinenko I, Veleva S, Mitev V, Kremensky I. Molecular diagnostics of Bulgarian patients with CMT1 using polymorphic DNA markers. BJMG 2002, 4 (3&4), 41-46.
27. Kremenski I., A. Todorova, A. Jordanova, A. Savov, I. Tournev, S. Iankova, B. Georgieva, B. Zaharova, R. Kaneva, R. Petkova, S. Andonova, M. Ivanova, N. Ivanova, R. Rainova and L. Kalaydjieva. Spectrum of mutations of the most common genetic disorders in Bulgaria. The Official International E.C.Qua.L. Journal for Quality of Life Research, 2003, 1, 172-185.
28. Hunter M, Bernard R, Freitas E, Boyer E, Morar B, Matrins I, Tournev I, Jordanova A, Guergelcheva, Ishpekova B, Kremensky I, Nicholson G, Schlotter B, Lochmueller H, Voit T, Colomer J, Thomas PK, Levy N, Kalaydjieva L. Mutation screening of the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Hum. Mut., 2003, 22:129-135.
29. Hantke J, Rogers T, French L, Tournev I, Guergelcheva V, Urtizberea JA, Colomer J, Corches A, Lupu C, Merlini L, Thomas PK, Kalaydjieva L. Refined mapping of the HMSNR critical gene region – construction of a high-density integrated genetic and physical map. Neuromusc Disord , 2003, 13:729-736.
30. Jordanova A., F. Thomas, V. Guergueltcheva, I. Tournev, F. Gondim, B. Ishpekova, E. Vriendt, A. Jacobs, I. Litvinenko, N. Ivanova, B. Buzhov, P. De Jonghe, I. Kremenski and V. Timmerman. Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35. Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1423-30. Epub 2003 Nov 06.
31. Varon R., R. Gooding, C. Steglich, L. Marns, H. Tang, D. Angelicheva, K. Young, P. Ambrugger, A. Reinhold, B. Morar, F. Baas, M. Kwa, I. Tournev, V. Guergueltcheva, I. Kremenski, H. Lochmuller, A. Mullner-Eidenbock, L. Merlini, L. Neumann, J. Burger, M. Walter, K. Swoboda, P. Thomas, A. Moers. N. Risch and L. Kalaydjieva. Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome. Nature Genetics, 2003, 35:185-189
32. Jordanova A., P. De Jonghe, C. Boerkoel, H. Takashima, E. De Vriendt, C. Ceuterick, J. Martin, I. Butler, P. Mancias, S. Papasozomenos, D. Terespolsky, L. Potocki, C. Brown, M. Shy, D. Rita, I. Tournev, I. Kremenski, J. Lupski and V. Timmerman. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease. Brain, 2003, 126, 590-597.
33. Zhivotovsky L, Underhill PA, Cinnioglu C, Kayser M, Morar B, Kivisid T, Scozzari R, Cruciani F, Destro-Bisol G, Spedini G, Chambers GK, Herrera RJ, Yong KK, Gresham D, Tournev I, Feldman MW, Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am J Hum Genet. 2004 Jan;74(1):50-61. Epub 2003 Dec 19.
34. Georgieva B., A. Todorova, I. Tournev, V. Mitev, I. Kremenski. C283Y gamma-sarcoglycan gene mutation in the Bulgarian Roma (Gypsy) population: prevalence study and carrier screening in a high-risk communities. Clin Genet., 2004 Nov., 66(5), 467-472.
35. Morar B., D. Gresham, D. Angelicheva, I. Tournev, R. Gooding, V. Guergueltcheva, C. Schmidt, A. Abicht, H. Lochmuller, A. Tordai, L. Kalmar, M. Nagy, V. Karcagi, M. Jeanpierre, A. Herczegfalvi, D. Beeson, V. Venkataraman, K. Carter, J. Reeve, R. de Pablo, V. Kuncinskas, L. Kalaydjieva. Mutation history of the Roma /Gypsies/. Am.J.Hum.Gen., October, 2004, Oct., 75(4), 596-609.
36. Bennett CL, Shirk AJ, Huynh HM, Street VA, Nelis E, Van Maldergem L, De Jonghe P, Jordanova A, Guergueltcheva V, Tournev I, Van Den Bergh P, Seeman P, Mazanec R, Prochazka T, Kremensky I, Haberlova J, Weiss MD, Timmerman V, Bird TD, Chance PF. SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve. Ann Neurol. 2004 May;55(5):713-20.
37. Irobi J, Impe KV, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, Vriendt ED, Jacobs A, Gerwen VV, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Bosch LV, Robberecht W, Vandekerckhove J, Broeckhoven CV, Gettemans J, Jonghe PD, Timmerman V. Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy. Nat Genet. 2004 Jun;36(6):597-601. Epub 2004, May 02.
38. Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, M. van der Wielen, B. Ishpekova, R. Petkov, J. Petrova, R. Frants, G. Padberg, S. van der Maarel. Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractioms in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 2005, 15(7), 471-475.
39. Kalaydjieva L., H. Lochmuller, I. Tournev, F. Baas, J. Beres, J. Colomer, V. Guergueltcheva, R. Herrmann, V. Karcagi, R. King, T. Miyata, A. Mullner-Eidenbock, T. Okuda, V. Milic Rasic, M. Santos, B. Talim, J. Vilchez, M. Walter, A. Urtizberea, L. Merlini. 125th ENMC International Workshop: Neuromuscular Disorders in the Roma (Gypsy) Population, 23-25 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders, 2005, Jan., 15(1), 65-71.
40. Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, C. Dikova, I. Kremenski, J. Petrova, R. Frannts, van der Maarel. Genetic confirmation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a case with complex D4Z4 rearrangments. Hum.Genet., 2005, 116(4):262-6.
41. Hunter M., D. Angelicheva, I. Tournev, E. Ingley, D. Chan, G. Watts, I. Kremensky, L. Kalaydjieva. NGRG1 interacts with APO A-1 and A-II and is a functional candidate for the HDL-C QTL on 8q24. Biochemical and Biophysical Research Communication, 2005, 332, 982-992.
42. Georgieva B, Todorova A, Tournev I, Mitev V, Plageras P, Kremensky I.550delA mutation in the calpain 3 (CAPN3) gene: DMD/BMD, SMA, or LGMD2A--clinically misdiagnosed cases. Am J Med Genet A. 2005 Aug 1;136(4):399-400.
43. Todorov T, Savov A, Jelev H, Panteleeva E, Konstantinova D, Krustev Z, Mihaylova V, Tournev I, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I. Spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) in the Bulgarian population. Clin Genet. 2005 Nov;68(5):474-6.
44. Jordanova A., J. Irobi, F. Thomas, P. Dijck, K. Meerschaert, M. Dewil, A. Jacobs, E. Vriendt, V. Gerwen, V. Guerguelcheva, I. Tournev, L. Bosch, J. Timmermans, W. Robberecht, J. Gettemans, J. Thevelein, P. Jonghe, I. Kremensky, Vincent Timmerman. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase associated with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genetics, 2006, 38(2), 197-202.
45. Ivanova N., A. Lofgren, I. Tournev, R. Rousev, A. Andreeva, A. Jordanova, V. Georgieva, T. Deconinck, V. timmerman, I. Kremenski, P. De Jonghe, V. Mitev. Spastin gene mutations in Bulgarian patients with hereditary spastic paraplegia.Clin. Genet., 2006, 70 (6), 490-495.
46. Tournev I. The Health Mediator Programe in Bulgaria. Public Service Reviwe: European Union. PSCA International, 2006, 238-239.
47. Mihaylova V., T. Todorov, I. Tournev, S. Cherninkova, N. Nikoevski, M. Raycheva, P. Iankova, I. Petrova, A. Savov, I. Kremensky. A novel mutation in ATP7B gene associated with severe neurological and psychiatric symptoms. Eur.Neurol., 2006, 99-100.
48. Vehoeven K., K. Claevs, S. Zuchner,J. Schroder, J. Weis, C. Ceuterick, A. Jordanova, E. Nelis, E. De Vriendt, M. Van Hul. P. Seeman, R. Mazanec, G. Saifi, K. Szigeti, P. Mancias, I. Butler, A. Kochanski, B. Ryniewicz, J. De Bieecker M. Auer-Grumbach, W. Robberecht, V. Milic, Y. Nevo, I. Tournev, V. Guergueltcheva, F. Roelens, P. Vieregge, P. Vinci, M. Moreno, H. Christen, E. Shy, J. Lupski, J. Vance, P. De Jonghe, V. Timmerman. MFN2 mutation distribution and genotype/phenotyp correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Brain, 2006, 129, 2093-2102.
49. Chakarova C., S. Cherninkova, I. Tournev, N. Waseem, R. Kaneva, A. Jordanova, B. Veraitch, B. gill, T. Coiciough, A. Nakova, A. Oscar, V. Mihaylova, A. Nikolova-Hill, A. Wright, G. Black, S. Ramsden, I. Kremensky, S. Bhattacharya. Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families. Molecular Vision, 2006, 12, 909-914.
50. Zuchner S., P. De Jonghe, A. Jordanova, K. Claeys, V. Guergueltcheva, S. Cherninkova, S. Hamilton, G. Stavern, K. Krajewski, J. Stajich, I. Tournev, K. Verhoeven, M. de Visser, F. Baas, T. Bird, V. Timmerman, M. Shy, J. Vance. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mytofusin 2. Ann. Neurol., 2006, 59(2), 276-281.
51. Guergueltcheva V., I. Tournev, V. Bojinova, J. Hantke, I. Litvinenko, B. Ishpekova, A. Shmarov, J. Petrova, A. Jordanova and L. Kalaydjieva. Early Clinical and Electrophysiological Features of the Two Most Common Autosomal Recessive Forms of Charcot-Marie-Tooth Disease in the Roma (Gypsies). Journal of Child Neurology, 2006 Jan;21(1):20-5.
52. Todorova A, Georgieva B, Tournev I, Todorov T, Bogdanova N, Mitev V, Mueller CR, Kremensky I, Horst J.A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics. 2007, 8(3), 225-229.
53. Mihaylova V, Hantke J, Sinigerska I, Cherninkova S, Raicheva M, Bouwer S, Tincheva R, Khuyomdziev D, Bertranpetit J, Chandler D, Angelicheva D, Kremensky I, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation. Brain. 2007, 130 (4), 1050-1061.
54. Krause S, Aleo A, Hinderlich S, Merlini L, Tournev I, Walter MC, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S, Lochmuller H. GNE protein expression and subcellular distribution are unaltered in HIBM. Neurology, 2007 Aug 14; 69(7):655-9.
55. Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Cherninkova S, Raycheva M, Savov A, Kremensky I, Tournev I.Wilson's disease in two consecutive generations in a Bulgarian Roma family. J Neurol. 2007 Aug. Oct;254(10):1462-3.
56. Bouwer S, Angelicheva D, Chandler D, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general Gypsy population and individual subisolates. Genet Test. 2007;11(4):455-8
57. Todorov T, Savov A, Mihaylova V, Buettner J, Koseva O, Krustev Z, Jelev H, Tournev I, Penkov V, Konstantinova D, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I, Schmidt H. Ethnic specific background of mutations in Bulgarian patients with Wilson disease. Genet Couns. 2007;18(4):445-50
58. Tournev I, Royer B, Szepetowski P, Guergueltcheva V, Radionova M, Velizarova R, Yonova M, Lathrop M, Jamali S, Petkov R, Raycheva M, Genton P. Familial generalized epilepsy in Bulgarian Roma. Epileptic Disord. 2007 Sep;9(3):300-6. Epub 2007.
59. Mihaylova V, Muller T, Petrova I, Tournev I, Cherninkova S, Walter MC, Deschauer M. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD. J Neurol. 2008 Apr;255(4):609-11
60. Mihaylova V, Hantke J., Cherninkova S, Krastev S., Radionova M., Raycheva M., Sinigerska I., Jelev H., Jablenski A., Kalaydjieva L., Tournev I. Severe neuropsychiatric symptoms in two siblings with intermediate type of Niemann-Pick disease. J Neurol. 2008 Sep;255(9):1434-5
61. Sivadarai P., Cherninkova S., Bouwer S., Kamenarova K., Angelicheva D., Seeman P., Hollingsworth K., Mihaylova V., Oscar A., Dimitrova G., Kaneva R., Tournev I., Kalaydjieva L. Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies. Clin Genet., 2008, 74, 82-87.
62. Hantke J, Chandler D, King R, Wanders R J, AngelichevaD, Tournev I, McNamara E, Kwa M, Guergueltcheva V, Kaneva R, Baas F, Kalaydjieva L. A mutation in an alternative untranslated exon of hexokinase 1 associated with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR).Eur J Hum Genet. 2009, 17 (12), 1606-1614
63. Todorova A., Guergueltcheva V., Genova J., Mihaylova V., Todorov T., Chamova T., Georgieva B., Kremensky I., Tournev I., Mitev V. Molecular diagnostics of Duchenne/Becker muscular dystrophy patients by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis and direct sequencing. Balkan Journal of Medical Genetics 2009;12(2).
64. Angelicheva D, Tournev I, Guergueltcheva V, Mihaylova V, Azmanov DN, Morar B, Radionova M, Smith SJ, Zlatareva D, Stevens JM, Kaneva R, Bojinova V, Carter K, Brown M, Jablensky A, Kalaydjieva L, Sander JW Partial epilepsy syndrome in a Gypsy family linked to 5q31.3-q32. Epilepsia. 2009, 50(7), 1679-88.
65. Ali M, McKibbin M, Booth A, Parry DA, Jain P, Riazuddin SA, Hejtmancik JF, Khan SN, Firasat S, Shires M, Gilmour DF, Towns K, Murphy AL, Azmanov D, Tournev I, Cherninkova S, Jafri H, Raashid Y, Toomes C, Craig J, Mackey DA, Kalaydjieva L, Riazuddin S, Inglehearn CF. Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):664-71
66. Senderek J, Garvey SM, Krieger M, Guergueltcheva V, Urtizberea A, Roos A, Elbracht M, Stendel C, Tournev I, Mihailova V, Feit H, Tramonte J, Hedera P, Crooks K, Bergmann C, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K, Lochmuller H, Seboun E, Weis J, Beckmann JS, Hauser MA, Jackson CE. Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. Am J Hum Genet. 2009 Apr;84(4):511-8
67. Kyuchukov H., I. Tournev. Aphasias in Romani-Bulgarian bilinguals. In: New studies in Romology, Wini 1837, 2009, 76-88.
68. Kabzinska D., Strugalska-Cynowska H., Kostera-Pruszczyk A., Ryniewicz B., Posmyk R., Midro A., Seeman P., Barankova L., Zimon M., Baets J., Timmerman V., Guergueltcheva V., Tournev I.,Sarafov S., De Jonghe P., Jordanova A., Hausmanova-Petrusewicz, Kochanski A. L239F founder mutation in GDAP 1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype. Neurogenetics, 2010, Mar 16. 2010 Jul;11(3):357-66.
69. Azmanov DN, Zhelyazkova S, Dimova PS, Radionova M, Bojinova V, Florez L, Smith SJ, Tournev I, Jablensky A, Mulley J, Scheffer I, Kalaydjieva L, Sander JW.Mosaicism of a missense SCN1A mutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family.Epileptic Disord. 2010 Jun 1;12(2):117-124.
70. Azmanov DN, Dimitrova S, Florez L, Cherninkova S, Draganov D, Morar B, Saat R, Juan M, Arostegui JI, Ganguly S, Soodyall H, Chakrabarti S, Padh H, Lopez-Nevot MA, Chernodrinska V, Anguelov B, Majumder P, Angelova L, Kaneva R, Mackey DA, Tournev I, Kalaydjieva L.LTBP2 and CYP1B1 mutations and associated ocular phenotypes in the Roma/Gypsy founder population. Eur J Hum Genet. 2011 Mar;19(3):326-33
71. Azmanov DN, Zhelyazkova S, Radionova M, Morar B, Angelicheva D, Zlatareva D, Kaneva R, Tournev I, Kalaydjieva L, Sander JW. Focal epilepsy of probable temporal lobe origin in a Gypsy family showing linkage to a novel locus on 7p21.3. Epilepsy Res. 2011 Sep;96(1-2):101-8.
72. Morar B, Zhelyazkova S, Azmanov DN, Radionova M, Angelicheva D, Guergueltcheva V, Kaneva R, Scheffer IE, Tournev I, Kalaydjieva L, Sander JW. A novel GEFS+ locus on 12p13.33 in a large Roma family. Epilepsy Research, 2011, 97, 198-207.
73. Chamova T, Florez L, Guergueltcheva V, Raycheva M, Kaneva R, Lochmuller H, Kalaydjieva L, Tournev I. ANO10 c.1150_1151del is a founder mutation causing autosomal recessive cerebellar ataxia in Roma/Gypsies. J Neurol. 2012 259(5):906-11.
74. Guergueltcheva V., Peeters K., Baets J., Ceuterick-de Groote C., Martin J., De Vriendt E., Mihaylova V., Chamova V., Almeida-Souza L.,Ydens E., Tzekov C., Hadjidekov G., Gospodinova M., Storm K., Reyniers E., Bichev S., van der Ven P., Furst D., Mitev V., Lochmuller H., Timmerman V., Tournev I., De Jonghe P., Jordanova A. Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency. Neurology, 2011, 77, 2105-2014.
75. EPICURE Consortium. Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies. Epilepsia, 2012, 53 (2), 308-318
76. Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Kotsev I, Angelova L, Kosseva O, Georgiev G, Ganeva R, Cherninkova S, Tankova L, Savov A, Tournev I. Neurological symptoms, genotype-phenotype correlations and ethnic-specific differences in Bulgarian patients with Wilson disease. Neurologist, 2012, 18 (4), 184-9.
77. Guergueltcheva V, Azmanov D, Angelicheva D, Smith K, Chamova T, Florez L, Bynevelt M, Nguyen T, Cherninkova S, Bojinova V, Kaprelyan A, Angelova L, Morar B, Chandler D, Kaneva R, Bahlo M, Tournev I, Kalaydjieva L. Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in metabotropic glutamate receptor 1. Am J Hum Genet. 2012;91(3):553-64
78. Chamova T, Guergueltcheva V, Tournev I. Four-dimensional ultrasound calf muscle imaging in patients with genetic types of distal myopathy. Perspectives in Medicine, 2012, 1, 431-434.
79. Kamenarova K, Cherninkova S, Romero Duran M, Prescott D, Valdes Sanchez ML, Mitev V, Kremensky I, Kaneva R, Bhattacharya SS, Tournev I, Chakarova C. A novel locus for autosomal dominant cone-rod dystrophy maps to chromosome 10q. Eur J Hum Genet, 2013 Mar;21(3):338-42.
80. Zimon M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, BattaloGcaron Lu E, Matur Z, Guergueltcheva V, Tournev I, Auer-Grumbach M, De Rijk P, Petersen BS, Muller T, Fransen E, Van Damme P, Loscher WN, Barisic N, Mitrovic Z, Previtali SC, TopaloGcaron Lu H, Bernert G, Beleza-Meireles A, Todorovic S, Savic-Pavicevic D, Ishpekova B, Lechner S, Peeters K, Ooms T, Hahn AF, Zuchner S, Timmerman V, Van Dijck P, Rasic VM, Janecke AR, De Jonghe P, Jordanova A.Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nature Genetics, 2012, 44, 1080-3.
81. Azmanov DN, Chamova T, Tankard R, Gelev V, Bynevelt M, Florez L, Tzoneva D, Zlatareva D, Guergueltcheva V, Bahlo M, Tournev I, Kalaydjieva L. Challenges of diagnostic exome sequencing in an inbred founder population. Mol Genet Genomic Med.2013;1(2):71-6.
82. Peeters K, Litvinenko I, Asselbergh B, Almeida-Souza L, Chamova T, Geuens
T, Ydens E, Zimon M, Irobi J, De Vriendt E, De Winter V, Ooms T, Timmerman V, Tournev I Jordanova A. Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance, The American Journal of Human Genetics. 2013; 92(6):955-64.
83. Chamova T, Guergueltcheva V, Raycheva M, Todorov T, Genova J, Bichev S, Bojinova V, Mitev V, Tournev I, Todorova A. Association between loss of Dp140 and cognitive impairment in Duchenne and Becker dystrophies. Balkan Journal of Medical Genetics. 2013; 16 (1):21-29.
84. Dillen L, Van Langenhove T, Engelborghs S, Vandenbulcke M, Sarafov S, Tournev I, Merlin C, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Jordanova A, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J; BELNEU consortium. Explorative genetic study of UBQLN2 and PFN1 in an extended Flanders-Belgian cohort of frontotemporal lobar degeneration patients. Neurobiol Aging. 2013 Jun;34(6):1711
85. van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Theuns J, Engelborghs S, Philtjens S, Vandenbulcke M, Sleegers K, Sieben A, Baumer V, Maes G, Corsmit E, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Perneczky R, Diehl-Schmid J, de Mendonca A, Miltenberger-Miltenyi G, Pereira S, Pimentel J, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Graff C, Chiang HH, Westerlund M, Sanchez-Valle R, Llado A, Gelpi E, Santana I, Almeida MR, Santiago B, Frisoni G, Zanetti O, Bonvicini C, Synofzik M, Maetzler W, Vom Hagen JM, Schols L, Heneka MT, Jessen F, Matej R, Parobkova E, Kovacs GG, Strobel T, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Danek A, Arzberger T, Fabrizi GM, Testi S, Salmon E, Santens P, Martin JJ, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Theuns J, Philtjens S, Sleegers K, Baumer V, Maes G, Corsmit E, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Philtjens S, Theuns J, Sleegers K, Baumer V, Maes G, Cruts M, Van Broeckhoven C, Engelborghs S, De Deyn PP, Cras P, Engelborghs S, De Deyn PP, Vandenbulcke M, Vandenbulcke M, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Perneczky R, Diehl-Schmid J, Synofzik M, Maetzler W, Muller Vom Hagen J, Schols L, Synofzik M, Maetzler W, Muller Vom Hagen J, Schols L, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Kurzwelly D, Sachtleben C, Mairer W, de Mendonca A, Miltenberger-Miltenyi G, Pereira S, Firmo C, Pimentel J, Sanchez-Valle R, Llado A, Antonell A, Molinuevo J, Gelpi E, Graff C, Chiang HH, Westerlund M, Graff C, Kinhult Stahlbom A, Thonberg H, Nennesmo I, Borjesson-Hanson A, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Bessi V, Piaceri I, Santana I, Santiago B, Santana I, Helena Ribeiro M, Rosario Almeida M, Oliveira C, Massano J, Garret C, Pires P, Frisoni G, Zanetti O, Bonvicini C, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Tournev I, Kovacs GG, Strobel T, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Kurzwelly D, Sachtleben C, Mairer W, Jessen F, Matej R, Parobkova E, Danel A, Arzberger T, Maria Fabrizi G, Testi S, Ferrari S, Cavallaro T, Salmon E, Santens P, Cras P; European Early-Onset Dementia Consortium. A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats. Hum Mutat. 2013 Feb;34(2):363-73.
86. Moller RS, Weber YG, Klitten LL, Trucks H, Muhle H, Kunz WS, Mefford HC, Franke A, Kautza M, Wolf P, Dennig D, Schreiber S, Ruckert IM, Wichmann HE, Ernst JP, Schurmann C, Grabe HJ, Tommerup N, Stephani U, Lerche H, Hjalgrim H, Helbig I, Sander T; EPICURE Consortium. Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2013 Feb;54(2):256-64
87. Mihaylova V, Guergueltcheva V, Cherninkova S, Penev L, Georgieva G, Stoyanova K, Todorova A, Tournev I. Possible toxicity of tuberculostatic agents in a patient with a novel TYMP mutation leading to mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. J Neurogenet. 2013 Jun;27(1-2):19-22
88. van der Zee J, Van Langenhove T, Kovacs GG, Dillen L, Deschamps W, Engelborghs S, Matej R, Vandenbulcke M, Sieben A, Dermaut B, Smets K, Van Damme P, Merlin C, Laureys A, Van Den Broeck M, Mattheijssens M, Peeters K, Benussi L, Binetti G, Ghidoni R, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Pastor P, Razquin C, Ortega-Cubero S, Hernandez I, Boada M, Ruiz A, de Mendonca A, Miltenberger-Miltenyi G, do Couto FS, Sorbi S, Nacmias B, Bagnoli S, Graff C, Chiang HH, Thonberg H, Perneczky R, Diehl-Schmid J, Alexopoulos P, Frisoni GB, Bonvicini C, Synofzik M, Maetzler W, Vom Hagen JM, Schols L, Haack TB, Strom TM, Prokisch H, Dols-Icardo O, Clarimon J, Lleo A, Santana I, Almeida MR, Santiago B, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Sanchez-Valle R, Llado A, Gelpi E, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Parobkova E, Fabrizi GM, Testi S, Salmon E, Strobel T, Santens P, Robberecht W, De Jonghe P, Martin JJ, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Cruts M, Sleegers K, Van Broeckhoven C. Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol. 2014 Sep;128(3):397-410.
89. Ivanov IS, Azmanov DN, Ivanova MB, Chamova T, Pacheva IH, Panova MV, Song S, Morar B, Yordanova RV, Galabova FK, Sotkova IG, Linev AJ, Bitchev S, Shearwood AM, Kancheva D, Gabrikova D, Karcagi V, Guergueltcheva V, Geneva IE, Bozhinova V, Stoyanova VK, Kremensky I, Jordanova A, Savov A, Horvath R, Brown MA, Tournev I, Filipovska A, Kalaydjieva L. Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):76-83.
90. Calabresi PA, Kieseier BC, Arnold DL, Balcer LJ, Boyko A, Pelletier J, Liu S, Zhu Y, Seddighzadeh A, Hung S, Deykin A; ADVANCE Study Investigators. Pegylated interferon ?-1a for relapsing-remitting multiple sclerosis (ADVANCE): a randomised, phase 3, double-blind study. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):657-65.
91. Zadeh WW, Escartin A, Byrnes W, Tennigkeit F, Borghs S, Li T, Dedeken P, De Backer M; SP0954 Study Group. Efficacy and safety of lacosamide as first add-on or later adjunctive treatment for uncontrolled partial-onset seizures: A multicentre open-label trial. Seizure. 2015 Sep;31:72-9.
92. Urtizberea JA, Lochmuller H, Tournev I.. Myology and ethnic minorities: all roads lead to the Roma. Med Sci (Paris). 2015 Nov;31 Spe 3:34-38.
93. Chamova T, Kancheva D, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. Reply: Mutations in TUBB4A and spastic paraplegia. Mov Disord. 2015 Nov;30(13):1858-9.¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬

94. Chamova T, Guergueltcheva V, Gospodinova M, Krause S, Cirak S, Kaprelyan A, Angelova L, Mihaylova V, Bichev S, Chandler D, Naydenov E, Grudkova M, Djukmedzhiev P, Voit T, Pogoryelova O, Lochmuller H, Goebel HH, Bahlo M, Kalaydjieva L, Tournev I.GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.Neuromuscul Disord. 2015 Sep;25(9):713-8.
95. Rossor AM, Oates EC, Salter HK, Liu Y, Murphy SM, Schule R, Gonzales MA, Scoto M, Phadke R, Sewry CA, Houlden H, Jordanova A, Tournev I, Chamova T, Litvinenko I, Zuchner S, Herrmann DN, Blake J, Sowden JE, Acsadi G, Rodriguez ML, Menezes MP, Clarke NF, Auer Grumbach M, Bullock SL, Muntoni F, Reilly MM, North KN. Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. Brain. 2015 Nov;138(Pt 11):e392.
96. Miller DH, Fox RJ, Phillips JT, Hutchinson M, Havrdova E, Kita M, Wheeler-Kingshott CA, Tozer DJ, MacManus DG, Yousry TA, Goodsell M, Yang M, Zhang R, Viglietta V, Dawson KT; CONFIRM study investigators. Effects of delayed-release dimethyl fumarate on MRI measures in the phase 3 CONFIRM study. Neurology. 2015 Mar 17;84(11):1145-52.
97. Chamova T, Zlatareva D, Raycheva M, Bichev S, Kalaydjieva L, Tournev I.Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.Behav Neurol. 2015;2015:639539. doi: 10.1155/2015/639539. Epub 2015 Apr 28.
98. Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L, Tournev I, Jordanova A. Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord. 2015 May;30(6):854-8. doi: 10.1002/mds.26196.
99. Dimova R, Tankova T, Gergelcheva I, Tournev I, Konstantinova M.A family with permanent neonatal diabetes due to a novel mutation in INS gene.Diabetes Res Clin Pract. 2015 May;108(2):e28-30. doi: 10.1016/j.diabres.2015.02.021.
100. Peeters K, Bervoets S, Chamova T, Litvinenko I, De Vriendt E, Bichev S, Kancheva D, Mitev V, Kennerson M, Timmerman V, De Jonghe P, Tournev I, MacMillan J, Jordanova A.Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies. Hum Mutat. 2015 Mar;36(3):287-91. doi: 10.1002/humu.22744.
101. Rossor AM, Oates EC, Salter HK, Liu Y, Murphy SM, Schule R, Gonzalez MA, Scoto M, Phadke R, Sewry CA, Houlden H, Jordanova A, Tournev I, Chamova T, Litvinenko I, Zuchner S, Herrmann DN, Blake J, Sowden JE, Acsadi G, Rodriguez ML, Menezes MP, Clarke NF, Auer Grumbach M, Bullock SL, Muntoni F, Reilly MM, North KN. Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.Brain. 2015 Feb;138(Pt 2):293-310. doi: 10.1093/brain/awu356.
102. Tournev I. The Meryon Lecture at the 18th Annual Meeting of the Meryon Society Wolfson College, Oxford, UK, 12th September 2014: Neuromuscular disorders in Roma (Gypsies) - collaborative studies, epidemiology, community-based carrier testing program and social activities. Neuromuscul Disord. 2016 Jan;26(1):94-103.
103. ¬¬¬¬¬¬Martinez-Cruz B, Mendizabal I, Harmant C, de Pablo R, Ioana M, Angelicheva D, Kouvatsi A, Makukh H, Netea MG, Pamjav H, Zalan A, Tournev I, Marushiakova E, Popov V, Bertranpetit J, Kalaydjieva L, Quintana-Murci L, Comas D. Origins, admixture and founder lineages in European Roma. Eur J Hum Genet. 2016 Jun;24(6):937-43.
104. Kancheva D, Atkinson D, De Rijk P, Zimon M, Chamova T, Mitev V, Yaramis A, Maria Fabrizi G, Topaloglu H, Tournev I, Parma Y, Battaloglu E, Estrada-Cuzcano A, Jordanova A. Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing. Genet Med. 2016 Jun;18(6):600-7.
105. Thomas FP, Guergueltcheva V, Gondim FA, Tournev I, Rao CV, Ishpekova B, Kinsella LJ, Pan Y, Geller TJ, Litvinenko I, De Jonghe P, Scherer SS, Jordanova A. Clinical, neurophysiological and morphological study of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C neuropathy. J Neurol. 2016 Mar;263(3):467-76.
106. Adams D, Suhr OB, Hund E, Obici L, Tournev I, Campistol JM, Slama MS, Hazenberg BP, Coelho T; from the European Network for TTR-FAP (ATTReuNET). First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S14-26.
107. Chamova T, Kirov A, Guergueltcheva V, Todorov XI, Bojinova V, Zhelyazkova S, Samuel J, Radionova M, Sarafov S, Cherninkova S, Krastev S, Todorova XL, Tournev I.Clinical Spectrum and Genetic Variability in Bulgarian Patients with Niemann-Pick Disease Type C. Eur Neurol. 2016 Feb 25;75(3-4):113-123
108. Assyov Y, Gateva A, Zaharieva E, Tsakova A, Tournev I, Kyoseva D, Bulanov D, Arabadjieva E, Dimitrova V, Krupev M, Kamenov Z. Concomitant Insulinoma and Type 2 Diabetes Mellitus Diagnoses: A Case Report. J Diabetes. 2016 Sep;8(5):740-2.
109. Sass JO, Gemperle-Britschgi C, Tarailo-Graovac M, Patel N, Walter M, Jordanova A, Alfadhel M, Baric I, Coker M, Damli-Huber A, Faqeih EA, Garcia Segarra N, Geraghty MT, Jatun BM, Kalkan Ucar S, Kriewitz M, Rauchenzauner M, Bilic K, Tournev I, Till C, Sayson B, Beumer D, Ye CX, Zhang LH, Vallance H, Alkuraya FS, van Karnebeek CD. Sass JO, Gemperle-Britschgi C, Tarailo-Graovac M, Patel N, Walter M, Jordanova A, Alfadhel M, Baric I, Coker M, Damli-Huber A, Faqeih EA, Garcia Segarra N, Geraghty MT, Jatun BM, Kalkan Ucar S, Kriewitz M, Rauchenzauner M, Bilic K, Tournev I, Till C, Sayson B, Beumer D, Ye CX, Zhang LH, Vallance H, Alkuraya FS, van Karnebeek CD. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):44-9
110. Azmanov DN, Siira SJ, Chamova T, Kaprelyan A, Guergueltcheva V, Shearwood AJ, Liu G, Morar B, Rackham O, Bynevelt M, Grudkova M, Kamenov Z, Svechtarov V, Tournev I, Kalaydjieva L, Filipovska A. Transcriptome-wide effects of a POLR3A gene mutation in patients with an unusual phenotype of striatal involvement. Hum Mol Genet. 2016 Oct 1;25(19):4302-4314.
111. Petkova R., Chelenkova P., Tournev I., Chakarov S. The minus of a plus is a minus. Mass death of selected neuron populations in sporadic late-onset neurodegenerative disease may be due to a combination of subtly decreased capacity to repair oxidative DNA damage-related apoptosis. Bitechnology&Biotechnological equipment, 2016, DOI:10.1080/13102818.2016.1179593
112. Miskovic ND, Domingo A, Dobricic V, Max C, Braenne I, Petrovic I, Grutz K, Pawlack H, Tournev I, Kalaydjieva L, Svetel M, Lohmann K, Kostic VS, Westenberger A. Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia. Mov Disord. 2016 Dec;31(12):1929-1931.
113. Dimova R, Tankova T, Guergueltcheva V, Tournev I, Chakarova N, Grozeva G, Dakovska L. Risk factors for autonomic and somatic nerve dysfunction in different stages of glucose tolerance. J Diabetes Complications. 2017 Mar;31(3):537-543.
114. Vry J, Gramsch K, Rodger S, Thompson R, Steffensen BF, Rahbek J, Doerken S, Tassoni A, Beytia ML, Guergueltcheva V, Chamova T, Tournev I, Kostera-Pruszczyk A, Kaminska A, Lusakowska A, Mrazova L, Pavlovska L, Strenkova J, Vondracek P, Garami M, Karcagi V, Herczegfalvi A, Bushby K, Lochmuller H, Kirschner J. European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences. J Neuromuscul Dis. 2016 Nov 29;3(4):517-527.
115. Peeters K, Chamova T, Tournev I, Jordanova A. Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT. Brain. 2017 Apr 1;140(4):868-877.
116. van der Zee J, Gijselinck I, Van Mossevelde S, Perrone F, Dillen L, Heeman B, Baumer V, Engelborghs S, De Bleecker J, Baets J, Gelpi E, Rojas-Garcia R, Clarimon J, Lleo A, Diehl-Schmid J, Alexopoulos P, Perneczky R, Synofzik M, Just J, Schols L, Graff C, Thonberg H, Borroni B, Padovani A, Jordanova A, Sarafov S, Tournev I, de Mendonca A, Miltenberger-Miltenyi G, Simoes do Couto F, Ramirez A, Jessen F, Heneka MT, Gomez-Tortosa E, Danek A, Cras P, Vandenberghe R, De Jonghe P, De Deyn PP, Sleegers K, Cruts M, Van Broeckhoven C, Goeman J, Nuytten D, Smets K, Robberecht W, Damme PV, Bleecker J, Santens P, Dermaut B, Versijpt J, Michotte A, Ivanoiu A, Deryck O, Bergmans B, Delbeck J, Bruyland M, Willems C, Salmon E, Pastor P, Ortega-Cubero S, Benussi L, Ghidoni R, Binetti G, Hernandez I, Boada M, Ruiz A, Sorbi S, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Sanchez-Valle R, Llado A, Santana I, Rosario Almeida M, Frisoni GB, Maetzler W, Matej R, Fraidakis MJ, Kovacs GG, Fabrizi GM, Testi S. TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hum Mutat. 2017 Mar;38(3):297-309.
117. Estrada-Cuzcano A, Martin S, Chamova T, Synofzik M, Timmann D, Holemans T, Andreeva A, Reichbauer J, De Rycke R, Chang DI, van Veen S, Samuel J, Schols L, Poppel T, Mollerup Sorensen D, Asselbergh B, Klein C, Zuchner S, Jordanova A, Vangheluwe P, Tournev I, Schule R. Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78). Brain. 2017 Feb;140(Pt 2):287-305.
118. Podnar S, Sarafov S, Tournev I, Omejec G, Zidar J. Peripheral nerve ultrasonography in patients with transthyretin amyloidosis. Clin Neurophysiol. 2017 Apr;128(4):505-511.
119. Renaud M, Tranchant C, Martin JVT, Mochel F, Synofzik M, van de Warrenburg B, Pandolfo M, Koenig M, Kolb SA, Anheim M, Alonso I, Azzedine H, Barbot C, Bereau M, Berkovic S, Bernard G, Bindoff LA, Bompaire F, Bonneau D, Bonneau P, Boycott KM, Bras J, Brais B, Brigatti KW, Cameron J, Chamova T, Choquet K, Delague V, Denizeau P, Dotti MT, El-Euch G, Elmalik SA, Federico A, Fiskerstrand T, Gagnon C, Guerreiro R, Guissart C, Hassin-Baer S, Heimdal KR, Heron B, Isohanni P, Kalaydijeva L, Kawarai T, Koht JA, Lai SC, Piana R, Lecocq C, Linnankivi T, Lonnqvist T, Lu CS, Maas R, Mahlaoui N, Mallaret M, Marelli C, Mariotti C, Mathieu J, Meneret A, Mignarri A, Monin ML, Montaut S, Nanetti L, Nadjar Y, Poujois A, Salih MA, Sousa S, Stanier P, Stoppa-Lyonnet D, Strauss K, Tallaksen C, Tarnopolsky M, Tinant N, Tournev I, Topaloglu H, Varhaug KN, Woimant F, Wolf NI, Yahalom G, Yoon G, Young M. A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era. Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):892-899.
120. Glushkova, M., I. Yordanova, T. Todorov, V. Bojinova, M. Koleva, P. Dimova, I. Tournev, L. Angelova, A. Todorova, and V. Miteva. Three Novel NF1 Gene Mutations in a Cohort of Bulgarian Neurofibromatoses Patients. Russian Journal of Genetics, Vol. 54, 1, 2018.
121. Peycheva V, Kamenarova K, Ivanova N, Stamatov D, Avdjieva-Tzavella D, Alexandrova I, Zhelyazkova S, Pacheva I, Dimova P, Ivanov I, Litvinenko I, Bozhinova V, Tournev I, Simeonov E, Mitev V, Jordanova A, Kaneva R. Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability. Gene, 667, 45-55, 2018
122. Chamova T, Bichev S, Todorov T, Gospodinova M, Taneva A, Kastreva K, Zlatareva D, Krupev M, Hadjiivanov R, Guergueltcheva V, Grozdanova L, TzonevaD, Huebner A, v. der Hagen M, Schoser B, Lochmuller H, Todorova A, Tournev I. Limb Girdle Muscular Dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation. Neuromuscul Disorders, 2018 Aug;28(8):625-632.
123. Kappos L, Bar-Or A, Cree BAC, Fox RJ, Giovannoni G, Gold R, Vermersch P, Arnold DL, Arnould S, Scherz T, Wolf C, Wallstrom E, Dahlke F; EXPAND Clinical Investigators. Siponimod versus placebo in secondary progressive multiple sclerosis (EXPAND): a double-blind, randomised, phase 3 study. Lancet. 2018 Mar 31;391(10127):1263-1273.
124. Adams D., A. Gonzalez-Duarte, W. O’Riordan, Ch.Yang, M. Ueda, A. Kristen, Ivailo Tournev, H. Schmidt, T. Coelho, J. Berk, K. Lin, G. Vita, S. Attarian, V. Plante-Bordeneuve, M. Mezei, B.Sc, J. Campistol, J. Buades, T. Brannagan, B. J. Kim, J. Oh, Y. Parman, Y. Sekijima, P. Hawkins, Sc. D. Solomon, M. Polydefkis, P. J. Dyck, P. J. Gandhi, S. Goyal, J. Chen, Andrew L. Strahs, S. V. Nochur, M. Sweetser, P. Garg, A. Vaishnaw, J. A. Gollob, and O. Suhr. Patisiran, a RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine, 2018, Jul 5;379(1):11-21
125. Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Moreno A, Dawkins H; Manera JAD, Dogan C, Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk; A,Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi M, Peric S, Puymirat J, RakocevicStojanovic V, Rodrigues M, Roxhburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an International Workshop on Myotonic Dystrophy Patient Registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
126. Conceicao I, Damy T, Romero M, Galan L, Attarian S, Luigetti M, Sadeh M, Sarafov S, Tournev I, Ueda M. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019 Mar;26(1):3-9. doi: 10.1080/13506129.2018.1556156. Epub 2019 Feb 22
127. Pogoryelova O, Urtizberea JA, Argov Z, Nishino I, Lochmuller H; ENMC workshop study group. 237th ENMC International Workshop: GNE myopathy - current and future research Hoofddorp, The Netherlands, 14-16 September 2018. Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):401-410.
128. Yordanova I, Pavlova Z, Kirov A, Todorov T, Alexiev A, Sarafov S, Mateva L, Chamova T, Gospodinova M, Mitev V, Tournev I, Todorova A. Monoallelic expression of the TTR gene as a contributor to the age at onset and penetrance of TTR-related amyloidosis. Gene. 2019 Apr 11;705:16-21. doi: 10.1016/j.gene.2019.04.030. [Epub ahead of print]
129. Lochmuller H, Behin A, Caraco Y, Lau H, Mirabella M, Tournev I, Tarnopolsky M, Pogoryelova O, Woods C, Lai A, Shah J, Koutsoukos T, Skrinar A, Mansbach H, Kakkis E, Mozaffar T. A phase 3 randomized study evaluating sialic acid extended-release for GNE myopathy. Neurology. 2019 Apr 30;92(18):e2109-e2117. doi: 10.1212/WNL.0000000000006932. Epub 2019 Jan 25.
130. Farazi Fard MA, Rebelo AP, Buglo E, Nemati H, Dastsooz H, Gehweiler I, Reich S, Reichbauer J, Quintans B, Ordonez-Ugalde A, Cortese A, Courel S, Abreu L, Powell E, Danzi MC, Martuscelli NB, Bis-Brewer DM, Tao F, Zarei F, Habibzadeh P, Yavarian M, Modarresi F, Silawi M, Tabatabaei Z, Yousefi M, Farpour HR, Kessler C, Mangold E, Kobeleva X, Tournev I, Chamova T, Mueller AJ, Haack TB, Tarnopolsky M, Gan-Or Z, Rouleau GA, Synofzik M, Sobrido MJ, Jordanova A, Schule R, Zuchner S, Faghihi MA. Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia. Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):767-773.
131. Kirov A, Sarafov S, Pavlova Z, Todorov T, Chamova T, Gospodinova M, Tournev I, Mitev V, Todorova A. Founder effect of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian population. Amyloid. 2019 Dec;26(4):181-185.
132. Palaima P, Chamova T, Jander S, Mitev V, Van Broeckhoven C, Tournev I, Peeters K, Jordanova A. Peripheral myelin protein 2 - a novel cluster of mutations causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):197. doi: 10.1186/s13023-019-1162-x.
133. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Transthyretin Amyloidosis with Gastrointestinal Manifestation: a Case Report. J Gastrointestin Liver Dis. 2019 Sep 1;28(3):359-361.
134. Bervoets S, Wei N, Erfurth ML, Yusein-Myashkova S, Ermanoska B, Mateiu L, Asselbergh B, Blocquel D, Kakad P, Penserga T, Thomas FP, Guergueltcheva V, Tournev I, Godenschwege T, Jordanova A, Yang XL. Transcriptional dysregulation by a nucleus-localized aminoacyl-tRNA synthetase associated with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.Nat Commun. 2019 Nov 6;10(1):5045. doi: 10.1038/s41467-019-12909-9.
135. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Gastrointestinal Manifestations in Hereditary Transthyretin Amyloidosis associated with Glu89Gln Mutation. J Gastrointestin Liver Dis. 2019 Dec 9;28(4):421-426. doi: 10.15403/jgld-362.
136. Servian-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bonnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Topf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C. POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, ?-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern. Acta Neuropathol. 2020 Mar;139(3):565-582.
137. Roux T, Barbier M, Papin M, Davoine CS, Sayah S, Coarelli G, Charles P, Marelli C, Parodi L, Tranchant C, Goizet C, Klebe S, Lohmann E, Van Maldergen L, van Broeckhoven C, Coutelier M, Tesson C, Stevanin G, Duyckaerts C, Brice A, Durr A; SPATAX network. Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment. Genet Med, 2020 Nov;22(11):1851-1862.
138. Nakov R, Sarafov S, Gospodinova M, Kirov A, Chamova T, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Transthyretin amyloidosis: Testing strategies and model for center of excellence support. Clin Chim Acta. 2020 Oct;509:228-234. doi: 10.1016/j.cca.2020.06.029. Epub 2020 Jun 18.
139. Topf A, Johnson K, Bates A, Phillips L, Chao KR, England EM, Laricchia KM, Mullen T, Valkanas E, Xu L, Bertoli M, Blain A, Casasus AB, Duff J, Mroczek M, Specht S, Lek M, Ensini M, MacArthur DG; MYO-SEQ consortium, Straub V. Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness. Genet Med. 2020 Sep;22(9):1478-1488. doi: 10.1038/s41436-020-0840-3. Epub 2020 Jun 11.
140. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Tournev I. Fecal calprotectin concentrations in patients with hereditary transthyretin amyloidosis and gastrointestinal symptoms. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2020 May;32(5):664. doi: 10.1097/MEG.0000000000001655.
141. Antimov P, Tournev I, Zhelyazkova S, Sander JW. Traditional practices and perceptions of epilepsy among people in Roma communities in Bulgaria. Epilepsy Behav. 2020 Jul;108:107086. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107086. Epub 2020 Apr 20.
142. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Ianiro G, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Fecal calprotectin levels are elevated in transthyretin amyloidosis patients with gastrointestinal manifestations. Medicine (Baltimore). 2020 Mar;99(11):e19509. doi: 10.1097/MD.0000000000019509.
143. Gospodinova M, Sarafov S, Chamova T, Kirov A, Todorov T, Nakov R, Todorova A, Denchev S, Tournev I. Cardiac involvement, morbidity and mortality in hereditary transthyretin amyloidosis because of p.Glu89Gln mutation. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2020 Sep;21(9):688-695.
144. Hauser SL, Bar-Or A, Cohen JA, Comi G, Correale J, Coyle PK, Cross AH, de Seze J, Leppert D, Montalban X, Selmaj K, Wiendl H, Kerloeguen C, Willi R, Li B, Kakarieka A, Tomic D, Goodyear A, Pingili R, Haring DA, Ramanathan K, Merschhemke M, Kappos L; ASCLEPIOS I and ASCLEPIOS II Trial Groups. Ofatumumab versus Teriflunomide in Multiple Sclerosis. N Engl J Med. 2020 Aug 6;383(6):546-557.
145. Mihaylova VM, Kosseva OR, Kotzev IA, Georgiev G, Kremensky IM, Todorov TN, Tournev IL. Evoked Potentials in Patients With Wilson Disease. J Clin Neurophysiol. 2020 Nov 10. doi: 10.1097/WNP.0000000000000797.
146. Adams D, Polydefkis M, Gonzalez-Duarte A, Wixner J, Kristen AV, Schmidt HH, Berk JL, Losada Lopez IA, Dispenzieri A, Quan D, Conceicao IM, Slama MS, Gillmore JD, Kyriakides T, Ajroud-Driss S, Waddington-Cruz M, Mezei MM, Plante-Bordeneuve V, Attarian S, Mauricio E, Brannagan TH 3rd, Ueda M, Aldinc E, Wang JJ, White MT, Vest J, Berber E, Sweetser MT, Coelho T; patisiran Global OLE study group. Long-term safety and efficacy of patisiran for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: 12-month results of an open-label extension study. Lancet Neurol. 2021 Jan;20(1):49-59. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30368-9. Epub 2020 Nov 16.
147. Vrijsen S, Besora-Casals L, van Veen S, Zielich J, Van den Haute C, Hamouda NN, Fischer C, Ghesquiere B, Tournev I, Agostinis P, Baekelandt V, Eggermont J, Lambie E, Martin S, Vangheluwe P. ATP13A2-mediated endo-lysosomal polyamine export counters mitochondrial oxidative stress. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Dec 8;117(49):31198-31207. doi: 10.1073/pnas.1922342117. Epub 2020 Nov 23.
148. Lochmuller H, Behin A, Tournev I, Tarnopolsky M, Horvath R, Pogoryelova O, Shah J, Koutsoukos T, Skrinar A, Kakkis E, Bedrosian CL, Mozaffar T.JResults from a 3-year Non-interventional, Observational Disease Monitoring Program in Adults with GNE Myopathy. Neuromuscul Dis. 2021;8(2):225-234. doi: 10.3233/JND-200565.
149. Shikova E, Kumanova A, Tournev I, Zhelyazkova S, Vassileva E, Ivanov I, Pishmisheva M. Varicella zoster virus infection in neurological patients in Bulgaria. J Neurovirol. 2021 Mar 4. doi: 10.1007/s13365-021-00952-6. Online ahead of print.
150. Nakov R, Suhr OB, Ianiro G, Kupcinskas J, Segal JP, Dumitrascu DL, Heinrich H, Mikolasevic I, Stojkovic-Lalosevic M, Barbov I, Sarafov S, Tournev I, Nakov V, Wixner J. Recommendations for the diagnosis and management of transthyretin amyloidosis with gastrointestinal manifestations. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 May 1;33(5):613-622. doi: 10.1097/MEG.0000000000002030.
151. Atemin S., T. Todorov, A. Maver, T. Chamova, B. Georgieva, S. Tincheva, I. Pacheva, I. Ivanov, A. Taneva, D. Zlatareva, I. Tournev, V. Guergueltcheva, M. Gospodinova, L. Chochkova, B. Peterlin, V. Mitev, A. Todorova. MYH7 - related disorders in two Bulgarian families: novel variants in the same region associated with different clinical manifestation and disease penetrance. Neuromuscular Disorders, 2021, accepted.

3.2. НАУЧНИ СТАТИИ В БЪЛГАРСКИ НАУЧНИ СПИСАНИЯ

152. Търнев И. Синдром на игнориране - едностранен дефект в реалното и репрезентативното пространство. Строеж и функции на мозъка, 1991, 18, 60-69.
153. Търнев И. Невропсихолотични модели на представността. Нарушения на представността при увреден мозък. Българско списание по психология, 1995, 4, 59-71.
154. Мавлов Л, И. Търнев, М. Терзиева, Н. Никоевски, Ч. Дикова. Влияние на препарата Tanakan при когнитивните нарушения със съдова генеза и при Алцхаймерова болест. Избрани научни трудове на Българска психиатрична асоциация и Научно дружество по неврология, Гея, 1995, 103-106.
155. Петрова Ю., И. Търнев. Проблеми на терапията със съдоразширяващи медикаменти при диабетна невропатия. Избрани научни трудове на Българска психиатрична асоциация и Научно дружество по неврология, Гея, 1995, 107-111.
156. Александрова Б., М.Терзиева, А.Петров, И.Търнев, Л.Мавлов. Изследване на зрително-перцептивните и представни способности. Българско списание по психология, 1996, 3, 76-92.
157. Терзиева М., Б.Александрова, И.Търнев, Л.Мавлов. Проучване на развитието на представните процеси. Жан Пиаже и Българската хуманитаристика. Научен семинар, София, 1996.
158. Мавлов Л. и И. Търнев. Зрителна и тактилна представност в лявата и дясната половина на пространството в норма и при пациенти с едностранно игнориране. Neurologia Balkanica, 1997, vol. 1, 1-2, 5-12.
159. Търнев И. Автозомно-рецесивни невро-мускулни заболявания при цигани. Сборник от Първа работна среща по невро-мускулни заболявания, София, 23 – 25 юни, 1998.
160. Търнев И. Съдови деменции – рискови фактори, диагностични критерии и клинични варианти. Невропсихологични, невроизобразителни и неврохимични аспекти на съдовите деменции. Neurologia Balkanica, 1999, vol 3, 47-55.
161. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, I. Jordanov. Anthropological investigation of patients with Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy syndrome. Journal of Anthropology, 2000, vol. 3, 133 -144.
162. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, I. Jordanov. Cephalometry, Cephaloscopy and Dermatoglyphics in Bulgarian Gypsies with Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom. Scripta Periodica III, 3, 2000.
163. Tournev I., Thomas Voit, P.K. Thomas, Ognian Kamenov, Lidia Aneva, Dora Angelicheva, David Gresham, Boryan Tzankov & Luba Kalaydjieva.“Private” genetic disorders ant isolated founder Gypsy populatios in Bulgaria. Аcta Medica Bulgarica, 2000, 27, 80-89.
164. Трифонова Н., И. Търнев, М. Стаменова, А. Пашов, Б. Атанасов, С. Чернинкова, И. Петкова, К. Цачев. Проучвания върху кристалините на очната леща при новоотрития CCFDN синдром. Български офталмологически преглид, 2001, 1, 36-40.
165. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, Y. Yordanov. Comparative anthropological invesigation of patients with definite forms of neuromuscular diseases. Acta Morphologica et Anthropologica, 2001, 6, 144 -150.
166. Попова А., Г. Димитрова, И. Петкова, С. Чернинкова, Л. Калайджиева, П. Томас, И. Търнев. Офталмологични прояви при новооткрито в България дизонтогенетично невродегенеративно заболяване - CCFDN синдром. Български офталмологичен преглед, 2001,3, 30-34.
167. Търнев И., О. Каменов, М. Попов, Л. Макавеева, В. Александрова. Наследствени заболявания. В "Здравните проблеми на ромите - същност, следствия и пътища за тяхното преодоляване". София, Фондация "Отворено общество, 2001, 14-22.
168. Петрова Ю., Б. Цанков, И. Търнев, П. Шотеков. Ехографско изследване на мускули при болни с фациоскапулохумерална дистрофия. Диагностичен и терапевтичен ултразвук, 2002, 2, 74-78.
169. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, Y. Yordanov. Fluctuating asymmetry of dermatoglyphic features in patients with Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom. Acta morphlogica et anthropologica, 2002, 7, 145-152.
170. Бужов Б., И. Търнев. Фациоскапулохумерална дистрофия. Българска неврология, психиатрия и неврохирургия, 2002, 2, 3-7.
171. Кълев О., С. Начев, Б. Петров, И. Търнев. Нови възможности за съвременно хистопатологично изследване на мускулните биопсии в България. Българска неврология, психиатрия и неврохирургия, 2002, 2, 7-10.
172. Гергелчева В., И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова, Н. Иванова, И. Кременски. Х-доминантна болест на Шарко-Мари-Тут – конексинопатия при български фамилии. Българска неврология, 2003, 1, 35-38.
173. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova-Rangelova. Anthropological investigation of patients with Congenital myasthenic syndrome type Ia. Journal of Anthroplogy, 2003, 4, 125-133.
174. Гергелчева В., И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова. Х-доминантна болест на Шарко-Мари-Тут – конексинопатия. Българска неврология, 2003, 4, 268-271.
175. Джумерска И., А. Пашов, И. Търнев, И. Минева, М. Стаменова, И. Маждракова, С. Чернинкова, Н. Трифонова. Двумерна електрофореза на кристалините на очната леща при ККЛДН синдром. Български офталмологичен преглед, 2003, 3, 25-29.
176. Търнев И., В. Гергелчева, М. Жанпиер, А. Тодорова, Т. Войт, Н. Гергелчев, Д. Гришам, Р. Петков, Б. Ишпекова, Л. Анева, О. Каменов, М. Кацарова, С. Томова, К. Генов, Н. Танева, Д. Влашка, Б. Цанков, И. Литвиненко, Л. Калайджиева. Клинико-генетично и епидемиологично проучване на пояс-крайник мускулна дистрофия – гама-саркогликанопатия с С283Y мутация /ПКМД 2С/ сред ромите в България. Neurologica Balkanica, 2003, 1-2, 11-17.
177. Цанчева М. Д. Балдаранов, А. Тодорова, И. Търнев, В. Цанков, Д. Димитров. И. Кременски. Експресия на мускулна дистрофия тип Дюшен у жена хетерозиготен носител. Neurologica Balkanica, 2004, 1-2, 3-13.
178. Търнев И. Постижения на българската неврогенетика. Медицинска мисъл, 2004, 1, 216-223.
179. Borisova P., S. Tornjova, I. Tournev. Morphological peculiarities of head and face structure in patients with neuromuscular diseases. Acta morphоlogica et anthropologica, 2005, 10, 240-249.
180. Петрова Ю., И. Търнев. Оценка на промените в мускулите при болни с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. Българска неврология, 2004, 2, 99-101.
181. Търнев И., В. Гергелчева, И. Литвиненко, В. Божинова, Б. Ишпекова, П. Димова, И. Иванов, С. Чернинкова, Б. Емар, А. Енгел, Х. Локмюлер, Л. Калайджиева. Конгенитален миастенен синдром тип Іа – клинично фенотипизиране и генетична епидемиология. Педиатрия, 2005, 3, 17-21.
182. Шотеков П., И. Търнев, В. Михайлова. Генетика на мозъчния инсулт. Моногенни заболявания, асоциирани с мозъчен инфаркт. Българска неврология, 2005, 5, 114-119.
183. Шотеков П., И. Търнев, В. Михайлова. Генетика на полигенния инсулт. Българска неврология, 2005, 5, 119-124.
184. Иванова Н., А. Йорданова, В. Митев, А. Андреева, И. Търнев, И. Литвиненко, И. Кременски. Съвременни аспекти на наследствената спастична параплегия. Молекулни механизми. Българска неврология, 2005, 5, 124-130.
185. Андреева А., И. Търнев, И. Литвиненко, Н. Иванова. Съвременни аспекти на наследствената спастична параплегия. Клиника, диагностика и невропатология. Българска неврология, 2005, 5, 130-135.
186. Михайлова В. и И. Търнев. Болест на Wilson – клинико генетични аспекти. Българска неврология, 2005, 5, 135-140.
187. Търнев И., Р. Варон, Д. Ангеличева, В. Гергелчева, Р. Гудинг, Б. Йол, Б. Ишпекова, Р. Кинг, М. Райчева, З. Каменов, С. Чернинкова, А. Томов, Р. Петков, В. Божинова, М. Кацарова, А. Шмаров, И. Литвиненко, Р. Тинчева, Х. Цеков, П. Борисова, Б. Бужов, Ю. Петрова, П. К. Томас, Л. Калайджиева. Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия /ККЛДН/ синдром при цигани – чист дефект на РНК полимераза ІІ – медиирана транскрибция. Българска неврология, 2005, 5, 142-148.
188. Търнев И., Б. Ишпекова, Р. Кинг, В. Гергелчева, Ю. Петрова, А. Шмаро