ДепартаментКогнитивна наука и психология

Екип, ръководен от проф. Търнев, провежда селективна скринингова програма за изследване на носителство на мутации, причиняващи транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия през периода 2014-2016 г.

Целева група на скрининговата програма са преките родственици на диагностицираните болни от 70 засегнати семейства: братя, сестри, деца и братовчеди, за които съществува риск да развият заболяването. Общо са изследвани 380 души до момента, като 168 индивиди са носители на TTR-FAP мутации: Glu89Gln – 138 (82.14%); Val30Met – 15 (8.93%); Ser77Phe – 12 (7.14%); Ser52Pro – 2 (1.19%). До момента са идентифцирани 93 болни и 75 носители. Четирдесет и двама болни са диагностицирани в първи стадий и при тях се провежда лечение с Vindaqel. 75-те асимптомни носители се разпределят според възрастта по следния начин: 18-29 г. – 14; 30 – 39 г. – 28; 40 – 44 г. – 15; 45 – 49 г. – 8; над 50 г. – 10.

Потенциални признаци и симптоми, които могат да се свържат с начало на ТТР ФАП са поява на признаци на автономна дисфункция, ортостатична хипотония, еректилна дисфункция, гастроинтестинални признаци; необяснима загуба на тегло; симетрична невропатия със засягане на малките влакна; двустранен дискомфорт и изтръпване в ходилата; понижен температурен усет; понижен болков усет; атриовентрикуларен блок; нисък или нормален QRS независимо от лявокамерната хипертрофия; необяснима вентрикуларна хипертрофия, в отсъствие на хипертония.

Всички асимптомни носители преминават регулярно с различна честота, в зависимост от възрастта им, през следните прегледи и изследвания: неврологичен преглед, скалата NIS-LL; измерване на ръст и тегло, modified body mass index; постурален хипотензионен тест; ЕНГ, ЕКГ, ехокардиография, серумни биомаркери за сърдечната функция: NT –proBNP and troponin I. При установяване на симптоми и признаци на заболяването, се започва лечение.